# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shrimpton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shrimpton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85324
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300709 — https://omim.org/entry/300709

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shrimpton, é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento neurológico desde os primeiros meses de vida. Os sinais mais evidentes costumam ser a deficiência intelectual grave, a microcefalia (cabeça pequena), a baixa estatura e o estrabismo (olhos desalinhados). Não existem remédios específicos voltados para a cura da síndrome, de modo que o cuidado foca no estímulo contínuo e no acompanhamento multiprofissional. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Shrimpton, é caracterizada pela presença de deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça pequena), estrabismo (olhos desalinhados) e baixa estatura. Foi descrita em três meninos de duas famílias sem parentesco. A herança é recessiva ligada ao cromossomo X, e o gene responsável foi localizado na região q12-Xq21.31 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Shrimpton (MRXS9)?

É uma condição congênita ultrarrara caracterizada por deficiência intelectual grave, microcefalia, estrabismo e baixa estatura. Ela apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X e foi descrita inicialmente em três meninos de duas famílias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85324); [2] OMIM 300709 (https://www.omim.org/entry/300709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos catalogados nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para esta síndrome. O cuidado é voltado ao manejo dos sintomas e ao atendimento em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85324); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de Shrimpton é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O gene responsável foi localizado no intervalo cromossômico Xq12-Xq21.31, embora sua identidade molecular exata ainda não tenha sido definida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85324); [2] OMIM 300709 (https://www.omim.org/entry/300709)

### Existe protocolo e remédio fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, mas o sistema público oferece exames genéticos e serviços de reabilitação.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características neurológicas e craniofaciais observadas no paciente. Investigações genéticas como cariótipo, FISH ou exoma podem ser utilizadas para apoiar a identificação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 524 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Shrimpton%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shrimpton. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-shrimpton
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