# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-siderius
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85287
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300263 — https://omim.org/entry/300263

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X, causada por mutações no gene PHF8. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso na fala, fissura labiopalatina, cifose e aracnodactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 6/8)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/7)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 5/8)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **PHF8** — Histone lysine demethylase PHF8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone lysine demethylase with selectivity for mono- and dimethylated residues. It plays an essential role in cell cycle progression and rDNA transcription (PubMed:19843542, PubMed:20531378, PubMed:2

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder) — ORPHA:3063 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 12 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-siderius
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-siderius
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85287