# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3063
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309583 — https://omim.org/entry/309583

## Em linguagem simples

A síndrome de Snyder-Robinson é uma condição caracterizada por deficiência intelectual, anomalias musculares e ósseas e outros problemas de desenvolvimento. Ela ocorre exclusivamente em homens.  Homens com síndrome de Snyder-Robinson apresentam desenvolvimento atrasado e deficiência intelectual que começa na primeira infância. A deficiência intelectual pode variar de leve a profunda. A fala costuma se desenvolver tardiamente, e dificuldades de fala são comuns. Alguns indivíduos afetados nunca desenvolvem nenhuma fala.  A maioria dos homens afetados é magra e tem baixa massa muscular, um tipo corporal descrito como habitus astênico. A fraqueza ou “flacidez” (hipotonia) geralmente se torna aparente na infância, e a perda de tecido muscular continua com a idade. Pessoas com essa condição costumam ter dificuldade para caminhar; a maioria apresenta marcha instável.  A síndrome de Snyder-Robinson causa problemas esqueléticos, particularmente o afinamento dos ossos (osteoporose) que começa na primeira infância. A osteoporose faz com que os ossos sejam frágeis e se quebrem facilmente, muitas vezes durante atividades normais. Em pessoas com síndrome de Snyder-Robinson, as fraturas ocorrem mais frequentemente nos braços e nas pernas. A maioria dos indivíduos afetados também desenvolve uma curvatura anormal da coluna de lado a lado e de frente para trás (escoliose e cifose, frequentemente chamadas de cifoescoliose quando ocorrem juntas). Os indivíduos afetados tendem a ser mais baixos que seus pares e outros membros da família.  A síndrome de Snyder-Robinson está associada a características faciais distintas, incluindo um lábio inferior proeminente; um palato alto e estreito ou uma abertura no palato (palato fissurado); e diferenças no tamanho e na forma dos lados direito e esquerdo do rosto (assimetria facial). Outros sinais e sintomas que foram relatados incluem convulsões que começam na infância e anomalias dos genitais e dos rins.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/snyder-robinson-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Snyder-Robinson (SRS) é uma condição genética ligada ao cromossomo X que causa deficiência intelectual. Ela também apresenta sintomas como fraqueza muscular (hipotonia), dificuldade para se equilibrar ao andar, ossos frágeis (osteoporose), curvaturas na coluna (cifoescoliose) e assimetria facial (um lado do rosto diferente do outro). Além disso, é observado um atraso grave e generalizado no desenvolvimento motor e mental (psicomotor), que evolui para uma deficiência intelectual global de grau moderado a profundo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequência: 2/2)
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequência: 2/2)
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Muito frequente (~50%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 2/2)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Muito frequente (~50%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/2)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Assimetria das orelhas** — HPO: HP:0010722 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Raro (<5%))
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação em placas** — HPO: HP:0007509 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé delgado** — HPO: HP:0011308 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder._

## Genes associados (1)

- **SMS** — Spermine synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the production of spermine from spermidine and decarboxylated S-adenosylmethionine (dcSAM)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07668869** [RECRUITING]: TTFields Plus FET-PET-Guided Stereotactic Radiosurgery Versus TTFields Alone for Recurrent Glioblastoma (Tarrget 2.0) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07668869
- **NCT03303365** [COMPLETED]: Cyberknife Radiosurgery for Patients With Brain Metastases Diagnosed With Either SPACE or MPRAGE Sequence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03303365
- **NCT03285932** [COMPLETED]: Stereotactic Radiotherapy of the Resection Cavity of Brain Metastases vs. Post-operative Whole-brain Radiotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03285932
- **NCT03297788** [COMPLETED]: Whole Brain Radiation Therapy Alone vs. Radiosurgery for SCLC Patients With 1-10 Brain Metastases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03297788
- **NCT01345552** [COMPLETED]: Radiosurgery for Patients Recurrent Oligometastatic Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01345552
- **NCT01345539** [TERMINATED]: Radiosurgery for Patients With Oligometastatic Disease at Initial Presentation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01345539

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 36 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 32 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Snyder-Robinson tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento específico aprovado para reverter a Síndrome de Snyder-Robinson. Os cuidados são direcionados ao controle de crises convulsivas, suporte ósseo e estímulo ao desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3063); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/snyder-robinson-syndrome)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança recessiva ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene SMS. Por essa razão, ela afeta primariamente indivíduos do sexo masculino, enquanto mulheres geralmente atuam como portadoras assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3063); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/snyder-robinson-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de Snyder-Robinson?

Os primeiros sinais tornam-se visíveis na infância com atraso global do desenvolvimento e fraqueza muscular (hipotonia). Com o tempo, problemas na marcha, dificuldades na fala e fragilidade óssea com fraturas também costumam aparecer.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/snyder-robinson-syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento para esta síndrome pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico confirmatório é realizado por testes genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene SMS. O sequenciamento completo do exoma e análises citogenéticas constam entre os exames laboratoriais previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3063); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582738/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3063