# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3063
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309583 — https://omim.org/entry/309583

## Descrição clínica

A Síndrome de Snyder-Robinson (SRS) é uma condição genética ligada ao cromossomo X que causa deficiência intelectual. Ela também apresenta sintomas como fraqueza muscular (hipotonia), dificuldade para se equilibrar ao andar, ossos frágeis (osteoporose), curvaturas na coluna (cifoescoliose) e assimetria facial (um lado do rosto diferente do outro). Além disso, é observado um atraso grave e generalizado no desenvolvimento motor e mental (psicomotor), que evolui para uma deficiência intelectual global de grau moderado a profundo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequência: 2/2)
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequência: 2/2)
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Muito frequente (~50%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 2/2)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Muito frequente (~50%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/2)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Assimetria das orelhas** — HPO: HP:0010722 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Raro (<5%))
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo e hiperpigmentação em placas** — HPO: HP:0007509 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé delgado** — HPO: HP:0011308 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder._

## Genes associados (1)

- **SMS** — Spermine synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the production of spermine from spermidine and decarboxylated S-adenosylmethionine (dcSAM)

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-snyder
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