# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stevenson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stevenson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85325
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome ligada ao cromossomo X que causa deficiência intelectual. É caracterizada por deficiência intelectual, fraqueza muscular (hipotonia), ausência de reflexos musculares, dedos com pontas finas e um excesso de desenhos em forma de arco nas impressões digitais, joelhos em X (genu valgum), um rosto com traços característicos e dentes pequenos. Foi descrita em quatro homens de duas gerações de uma mesma família. O gene causador parece estar localizado na região q13 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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