# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stocco-dos-santos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85288
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300434 — https://omim.org/entry/300434

## Descrição clínica

A síndrome de Stocco dos Santos é um distúrbio genético multissistêmico extremamente raro que está presente desde o nascimento. É caracterizada por anormalidades cardíacas, esqueléticas e musculares, acompanhadas de deficiências intelectuais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **SHROOM4** — Protein Shroom4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable regulator of cytoskeletal architecture that plays an important role in development. May regulate cellular and cytoskeletal architecture by modulating the spatial distribution of myosin II (By

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stocco-dos-santos
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