# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stoll

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stoll
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85326
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stoll, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente por atraso no desenvolvimento intelectual, baixa estatura e traços físicos faciais específicos, como olhos mais afastados e testa saliente. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e a doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde. O acompanhamento é voltado ao estímulo do paciente, sendo possível contar com atendimentos de reabilitação disponibilizados pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, tipo Stoll, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura e traços faciais característicos (como olhos mais espaçados, testa saliente, protuberância na testa, ponta do nariz larga e narinas voltadas para cima). Foi descrita em quatro homens de três gerações da mesma família. Duas mulheres dessa família também apresentavam deficiência intelectual e os traços faciais característicos. A transmissão é ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal hipoplásica** — HPO: HP:0005281 (Frequente (79-30%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum
- [Omodisplasia](https://raras.org/doenca/omodisplasia) — ORPHA:2733 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global) — ORPHA:464288 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, tendo sido identificada em famílias acometidas. No entanto, o gene causador exato ainda não se encontra catalogado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85326)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados são a deficiência intelectual e a baixa estatura corporal. Também são comuns sinais faciais como testa ampla, olhos afastados e ponta do nariz larga com narinas voltadas para cima.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85326); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O suporte é viabilizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85326); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas e por investigação genética. Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente que auxiliam na pesquisa diagnóstica de alterações sindrômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85326); [6] NCBI GTR — 524 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Stoll%20type)

### Mulheres podem apresentar manifestações da doença?

Embora a transmissão seja ligada ao cromossomo X, mulheres da família descrita apresentaram sintomas clínicos. Nesses casos relatados, foram identificadas tanto a deficiência intelectual quanto as alterações faciais características.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85326)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stoll. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stoll
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