# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-sutherland-haan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93950
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan, é uma condição genética rara associada a alterações no gene PQBP1. As famílias costumam notar atraso global do desenvolvimento, dificuldades no ganho de peso e estatura, espasticidade e características craniofaciais como orelhas aumentadas e queixo proeminente. Não existem medicamentos curativos específicos para esta doença, e ela não possui PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública de saúde é direcionado ao suporte dos sintomas, contando com o procedimento de atendimento em reabilitação de doenças raras no SUS.

## Descrição clínica

Lista de doenças iniciadas com a letra "S".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PQBP1** — Polyglutamine-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (Pub

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrômica ligada ao X KDM5C-relacionada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada) — ORPHA:85279 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 12 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A perturbação do desenvolvimento intelectual Sutherland-Haan tem cura?

Não há cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter a condição. O tratamento baseia-se em abordagens de reabilitação e manejo de manifestações clínicas individuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93950); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir atraso global do desenvolvimento e a criança ser pequena para a idade gestacional. Também podem ser notados baixo peso, microcefalia e alterações anatômicas como a atresia anal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende do exame clínico detalhado e de testes genéticos, com centenas de testes catalogados no GTR. Exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93950); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93950); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual gene está associado à síndrome Sutherland-Haan?

A condição está associada a variantes no gene PQBP1, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável por produzir a proteína Polyglutamine-binding protein 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93950); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-sutherland-haan
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-sutherland-haan
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93950