# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85328
- **OMIM**: OMIM:300612 — https://omim.org/entry/300612

## Descrição clínica

É uma condição genética ligada ao cromossomo X que causa deficiência intelectual e outros sintomas. Caracteriza-se por uma deficiência intelectual de moderada a grave em meninos e moderada em meninas. Foi observada em 14 pessoas de quatro gerações de uma mesma família. Foi relatado aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) e, em alguns casos, também pode haver uma malformação grave no cérebro (holoprosencefalia), como observado em duas pessoas da família. A forma de herança é genética, ligada ao cromossomo X e é semi-dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner._

## Genes associados (1)

- **HUWE1** — E3 ubiquitin-protein ligase HUWE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins (PubMed:15567145, PubMed:15767685, PubMed:15989957, PubMed:17567951, PubMed:18488021

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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