# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85328
- **OMIM**: OMIM:300612 — https://omim.org/entry/300612

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner, é uma condição genética rara causada por alterações no gene HUWE1. Ela provoca graus variados de deficiência intelectual, além de atraso no desenvolvimento da fala, da capacidade de andar e hipotonia muscular. Podem ser notadas características físicas particulares no rosto e nas mãos, além de alterações cerebrais como atrofia ou macrocefalia. Não há medicamento que cure a condição, e o acompanhamento no Brasil é feito pelo suporte multiprofissional do SUS, embora a doença não tenha um PCDT específico.

## Descrição clínica

É uma condição genética ligada ao cromossomo X que causa deficiência intelectual e outros sintomas. Caracteriza-se por uma deficiência intelectual de moderada a grave em meninos e moderada em meninas. Foi observada em 14 pessoas de quatro gerações de uma mesma família. Foi relatado aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) e, em alguns casos, também pode haver uma malformação grave no cérebro (holoprosencefalia), como observado em duas pessoas da família. A forma de herança é genética, ligada ao cromossomo X e é semi-dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner._

## Genes associados (1)

- **HUWE1** — E3 ubiquitin-protein ligase HUWE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins (PubMed:15567145, PubMed:15767685, PubMed:15989957, PubMed:17567951, PubMed:18488021

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks) — ORPHA:3056 — 77 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 45 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 44 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição decorre de mutações no gene HUWE1, localizado no cromossomo X. A sua herança genética é semidominante ligada ao cromossomo sexual X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85328); [2] OMIM 300612 (https://www.omim.org/entry/300612); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas incluem deficiência intelectual, atraso na fala e na habilidade de andar. Também são observados hipotonia, alterações faciais e anormalidades cerebrais como macrocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico?

Não há tratamento curativo nem medicação aprovada especificamente para essa condição. O plano terapêutico envolve controle dos sintomas e estímulos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cobertura por PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene HUWE1. O repositório ClinVar contém centenas de variantes catalogadas para esse gene.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] ClinVar — 698 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HUWE1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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