# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-van-esch
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163976
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:301030 — https://omim.org/entry/301030

## Descrição clínica

O atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch é caracterizado por atraso mental ligeiro a moderado associado a baixo peso à nascença, baixa estatura, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 1/9)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Frequência: 1/9)
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequência: 1/9)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 1/9)
- **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Frequência: 1/9)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/9)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequência: 1/9)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 1/9)
- **Atresia da valva pulmonar** — HPO: HP:0010882 (Frequência: 1/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/9)
- **Testículo retrátil** — HPO: HP:0012646 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/9)
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 1/9)
- **Paralisia unilateral da corda vocal** — HPO: HP:0008757 (Frequência: 1/9)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/9)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/9)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 1/9)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-van-esch._

## Genes associados (1)

- **POLA1** — DNA polymerase alpha catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the DNA polymerase alpha complex (also known as the alpha DNA polymerase-primase complex) which plays an essential role in the initiation of DNA synthesis. During the S phase of t

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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