# Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wilson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-wilson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85290
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309545 — https://omim.org/entry/309545

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wilson, é uma síndrome genética ultra-rara identificada na infância. Ela provoca atraso severo no desenvolvimento intelectual, ausência de fala (mutismo), episódios de convulsão e infecções frequentes. Não existe um medicamento curativo específico e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS fundamenta-se no procedimento de reabilitação e no manejo das manifestações clínicas para melhorar a qualidade de vida da pessoa.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Wilson, é caracterizada por grave déficit intelectual com mutismo, epilepsia, retardo de crescimento e infecções recorrentes. Foi descrito em três homens de três gerações de uma família. O gene causador foi localizado na região 11p do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Posição anormal do redemoinho capilar** — HPO: HP:0010814 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Face quadrada** — HPO: HP:0000321 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

## Centros de referência no Brasil (34)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 10 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Pitt-Hopkins](https://raras.org/doenca/sindrome-pitt-hopkins) — ORPHA:2896 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico registrado para esta síndrome. O tratamento oferecido visa controlar sintomas como convulsões e infecções, associado a suporte em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A perturbação ligada ao X tipo Wilson é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança ligado ao cromossomo X. O gene associado à síndrome foi mapeado na região 11p do cromossomo X em estudos familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85290); [2] OMIM 309545 (https://www.omim.org/entry/309545)

### Quais são os principais sinais na infância?

A família costuma notar atraso de crescimento acentuado, falta de desenvolvimento da fala (mutismo) e deficiência intelectual grave. Crises de convulsão e infecções recorrentes também são manifestações de destaque.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença rara não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico detalhado e exames genéticos laboratoriais. Exames previstos pelo SUS como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma auxiliam na investigação diagnóstica de anomalias genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85290); [17] NCBI GTR — 97 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability%2C%20Wilson%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wilson. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-wilson
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