# Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-telo2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488642
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616954 — https://omim.org/entry/616954

## Em linguagem simples

A **perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada** é uma condição genética rara causada por alterações no gene TELO2. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida com **atraso global do desenvolvimento**, **microcefalia** (cabeça menor que o habitual) e fraqueza no tônus muscular. Também podem surgir características físicas específicas, dificuldades para se alimentar, distúrbios de sono e alterações nos vasos sanguíneos próximos ao coração. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de suporte e reabilitação multidisciplinar para auxiliar no desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

GeneMatcher é um serviço e banco de dados online que visa conectar médicos que estudam pacientes com apresentação de doença rara com base em genes de interesse. Quando dois ou mais médicos submetem o mesmo gene ao banco de dados, o serviço os pareia para que possam comparar casos. Ele também permite parear genes de modelos animais com casos humanos. O serviço tem como objetivo estabelecer novas relações entre genes e doenças genéticas de causa desconhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/6)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/6)
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749 (Frequência: 3/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/6)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 3/6)
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 6/6)
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/6)
- **Arco aórtico duplo** — HPO: HP:0011590 (Frequência: 2/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequência: 0/6)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-telo2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **TELO2** — Telomere length regulation protein TEL2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of the DNA damage response (DDR). Part of the TTT complex that is required to stabilize protein levels of the phosphatidylinositol 3-kinase-related protein kinase (PIKK) family proteins. The

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome relacionada ao gene TELO2?

A condição é causada por variantes genéticas que alteram a função do gene TELO2. Ela apresenta herança autossômica recessiva, exigindo que o indivíduo herde a alteração de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488642); [2] OMIM 616954 (https://www.omim.org/entry/616954); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância com atraso global do desenvolvimento e microcefalia. Também são observados hipotonia, dificuldades na alimentação e crises de riso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e na confirmação por testes genéticos moleculares. Estão catalogados testes genéticos específicos e variantes descritas no gene TELO2 para identificação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488642); [2] OMIM 616954 (https://www.omim.org/entry/616954); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=TELO2-related%20intellectual%20disability-neurodevelopmental%20disorder); [9] ClinVar — 117 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TELO2[gene])

### Esta doença tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo nem medicamento específico aprovado para a causa genética da síndrome. O cuidado baseia-se em suporte sintomático e estimulação precoce do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488642)

### Existe PCDT e atendimento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-telo2-relacionada
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