# Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrômica ligada ao X KDM5C-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85279 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:300534 — https://omim.org/entry/300534 ## Descrição clínica Distúrbio do desenvolvimento intelectual sindrômico ligado ao X, causado por mutações no gene KDM5C. Apresenta deficiência intelectual, cúbito valgo, macrotia, insensibilidade à dor e maior risco de infecções respiratórias recorrentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO) - **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequência: 2/2) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Frequente (~33%)) - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequência: 2/20) - **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 2/20) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 2/2) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 25/26) - **Inquietação** — HPO: HP:0000711 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 3/3) - **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Frequência: 6/22) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Raro (~5%)) - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 - **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 3/3) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 1/6) - **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (~5%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%)) - **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 (Muito frequente (99-80%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%)) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%)) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%)) - **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Ocasional (29-5%)) - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%)) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%)) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada._ ## Genes associados (1) - **KDM5C** — Lysine-specific demethylase 5C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-4' of histone H3, thereby playing a central role in histone code (PubMed:28262558). Does not demethylate histone H3 'Lys-9', H3 'Lys-27', H3 'Ly ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 31 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 31 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 30 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 29 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 28 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 27 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 27 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrômica ligada ao X KDM5C-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-sindromica-ligada-ao-x-kdm5c-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85279