# Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-birk-barel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166108
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612292 — https://omim.org/entry/612292

## Em linguagem simples

A síndrome de Birk-Barel é uma condição genética rara caracterizada por deficiência intelectual, hipotonia muscular e traços faciais peculiares, com primeiros sinais na infância. Ela é causada por mutações no gene KCNK9 e segue um padrão de herança em que apenas o gene recebido da mãe manifesta a condição. Não há medicamentos específicos ou cura estabelecida, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é centrado em suporte multiprofissional por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Birk-Barel é uma doença hereditária caracterizada por deficiência intelectual, hipotonia, hiperatividade e características faciais incomuns. A condição é causada por mutações no gene KCNK9 no cromossomo 8. Esta condição demonstra herança dominante com imprinting paterno, o que significa que uma mutação no gene materno resultará em doença, mas uma mutação no gene paterno não terá efeito (impresso com silenciamento paterno).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão/extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0005060 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/19)
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 8/19)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 4/4)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Frequência: 13/19)
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Frequência: 8/19)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 8/19)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-birk-barel._

## Genes associados (1)

- **KCNK9** — Potassium channel subfamily K member 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: K(+) channel that conducts voltage-dependent outward rectifying currents upon membrane depolarization. Voltage sensing is coupled to K(+) electrochemical gradient in an 'ion flux gating' mode where ou

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Birk-Barel?

A condição é causada por mutações no gene KCNK9, localizado no cromossomo 8. Ela apresenta herança autossômica dominante com silenciamento paterno, manifestando-se apenas quando herdada da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166108); [2] OMIM 612292 (https://www.omim.org/entry/612292); [15] Maternally Inherited Birk Barel Mental Retardation Dysmorphism Syndrome Caused by a Mutation in the Genomicall (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18678320/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e fraqueza ou hipotonia muscular. Também são frequentes características faciais distintas, como testa estreita, lábio superior em tenda e dolicocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166108); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Birk-Barel tem cura ou remédio específico?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias nem tratamento curativo disponível. Moléculas mencionadas na literatura médica representam apenas pesquisas laboratoriais e não terapias indicadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166108); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Adenosine Diphosphate, Bleomycin, Calcium, Carotenoids, Celecoxib, Homocysteine, Ketorolac, Lycopene (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende da identificação clínica das manifestações somada a testes genéticos moleculares para o gene KCNK9. No SUS, procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo estão incluídos na tabela oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166108); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Birk-Barel%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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