# Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-birk-barel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166108
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612292 — https://omim.org/entry/612292

## Descrição clínica

A síndrome de Birk-Barel é uma doença hereditária caracterizada por deficiência intelectual, hipotonia, hiperatividade e características faciais incomuns. A condição é causada por mutações no gene KCNK9 no cromossomo 8. Esta condição demonstra herança dominante com imprinting paterno, o que significa que uma mutação no gene materno resultará em doença, mas uma mutação no gene paterno não terá efeito (impresso com silenciamento paterno).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão/extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0005060 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/19)
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 8/19)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 4/4)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Frequência: 13/19)
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Frequência: 8/19)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 8/19)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-birk-barel._

## Genes associados (1)

- **KCNK9** — Potassium channel subfamily K member 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: K(+) channel that conducts voltage-dependent outward rectifying currents upon membrane depolarization. Voltage sensing is coupled to K(+) electrochemical gradient in an 'ion flux gating' mode where ou

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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