# Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-buenos-aires
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3079
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249630 — https://omim.org/entry/249630

## Descrição clínica

A deficiência intelectual, tipo Buenos-Aires, é uma síndrome rara de deficiência intelectual caracterizada por retardo de crescimento, microcefalia, características faciais características (incluindo testa estreita, sobrancelhas espessas, hipertelorismo, fissuras palpebrais pequenas e inclinadas para baixo com blefaroptose, orelhas malformadas e de inserção baixa, nariz largo e reto, lábio superior fino e boca larga e em forma de tenda), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, distúrbio da fala e malformações de múltiplos órgãos (por exemplo, ventriculares). defeito septal, megaloureter, pelve renal dilatada). Manifestações adicionais relatadas incluem lesões neurocutâneas (incluindo hiperqueratose palmoplantar), hidrocefalia interna e sindactilia parcial bilateral de tecidos moles do segundo e terceiro dedo do pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais toracolombares cuboideos** — HPO: HP:0008425 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas do polegar hiperconvexas** — HPO: HP:0008407 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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