# Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-buenos-aires
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3079
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249630 — https://omim.org/entry/249630

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires, também chamada de síndrome Mutchinick, é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento e a formação do corpo desde o nascimento. A família geralmente nota atraso no desenvolvimento e na fala, cabeça de menor tamanho e traços faciais bem específicos, além de possíveis alterações no coração ou nos rins. Não há remédio curativo para a doença, mas o suporte é realizado com foco no alívio de sintomas e em terapias de reabilitação. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras, mas o SUS viabiliza o acompanhamento e o atendimento em reabilitação especializada.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual, tipo Buenos-Aires, é uma síndrome rara de deficiência intelectual caracterizada por retardo de crescimento, microcefalia, características faciais características (incluindo testa estreita, sobrancelhas espessas, hipertelorismo, fissuras palpebrais pequenas e inclinadas para baixo com blefaroptose, orelhas malformadas e de inserção baixa, nariz largo e reto, lábio superior fino e boca larga e em forma de tenda), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, distúrbio da fala e malformações de múltiplos órgãos (por exemplo, ventriculares). defeito septal, megaloureter, pelve renal dilatada). Manifestações adicionais relatadas incluem lesões neurocutâneas (incluindo hiperqueratose palmoplantar), hidrocefalia interna e sindactilia parcial bilateral de tecidos moles do segundo e terceiro dedo do pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais toracolombares cuboideos** — HPO: HP:0008425 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas do polegar hiperconvexas** — HPO: HP:0008407 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires?

É uma síndrome malformativa ultrarrara caracterizada por deficiência intelectual, traços faciais específicos, microcefalia e possíveis alterações em múltiplos órgãos. Ela também é conhecida na literatura pelo sinônimo de síndrome Mutchinick e identificada pelo código CID-10 Q87.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3079); [2] OMIM 249630 (https://www.omim.org/entry/249630)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais costumam iniciar no período neonatal, englobando tamanho reduzido da cabeça, traços faciais peculiares e retardo de crescimento. Com o passar do tempo, tornam-se evidentes o atraso nos marcos do desenvolvimento motor, as alterações da fala e o déficit cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3079); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Buenos Aires tem cura?

Atualmente não existe cura para a condição nem medicamentos específicos aprovados pelas agências regulatórias. O cuidado clínico é direcionado ao suporte terapêutico, manejo das manifestações clínicas e acompanhamento multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3079); [2] OMIM 249630 (https://www.omim.org/entry/249630); [14] Understanding barriers to rehabilitation: child and family determinants of service utilisation in the Enabling (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41916659/)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de medicamentos específicos via PCDT.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se primariamente na identificação dos achados clínicos e na avaliação física por médico especialista. Não há teste genético específico catalogado para a doença, mas exames como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento do exoma podem ser utilizados na investigação pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3079); [2] OMIM 249630 (https://www.omim.org/entry/249630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária e transmitida entre gerações?

O mecanismo de herança genética desta condição ainda não está catalogado nem estabelecido na literatura médica oficial. A consulta com um médico geneticista é indicada para a avaliação detalhada e o aconselhamento genético individualizado de cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3079); [2] OMIM 249630 (https://www.omim.org/entry/249630); [8] Clinical and genetic characterization of intellectual disability. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41923465/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-buenos-aires
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-buenos-aires
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3079