# Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-wolff
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3080 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3080
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:277990 — https://omim.org/entry/277990

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff, é uma síndrome genética muito rara identificada logo nos primeiros dias de vida. Ela provoca atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual grave, além de características físicas próprias no rosto, nas articulações e nos órgãos genitais. A família costuma notar rigidez nas juntas, fenda nos lábios ou no céu da boca, formato particular dos olhos e das orelhas, e dificuldades no crescimento dos ossos. Não há cura nem medicamento específico dispensado pelo SUS, mas o sistema de saúde disponibiliza atendimentos em reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A deficiência intelectual tipo Wolff é uma síndrome rara de deficiência intelectual caracterizada por: deficiência intelectual grave; características faciais marcantes, como linha do cabelo baixa na testa, abertura dos olhos inclinada para cima, olhos muito separados, nariz largo e com a ponta arredondada, orelhas grandes com a borda externa (hélice) não totalmente formada, lábios grossos e queixo pequeno; e outras alterações que incluem: rigidez nas articulações dos braços e pernas, atraso no amadurecimento dos ossos, lábio leporino e fenda no céu da boca, dos dois lados, estrabismo (olho torto), pouco desenvolvimento na ponta dos dedos das mãos, hipospadia (a abertura do canal da urina no pênis não está no lugar certo) e hérnias na virilha, dos dois lados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superior hipoplásica** — HPO: HP:0008559 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Wolff-Zimmermann?

É uma síndrome malformativa rara de início neonatal caracterizada por deficiência intelectual grave e alterações crânio-faciais distintas. Também cursa com alterações nas articulações, atraso na maturação dos ossos e possíveis malformações geniturinárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3080); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff, tem cura?

Não existe cura ou medicação específica capaz de reverter a síndrome. O tratamento é focado no alívio de sintomas e no acompanhamento por meio de reabilitação e suporte interdisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3080)

### Existe tratamento ou medicamento para esta doença pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na identificação clínica dos sinais malformativos no recém-nascido e no atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para apoiar a investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3080); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os pacientes apresentam atraso global grave do desenvolvimento, olhos bem afastados, fenda labiopalatina, orelhas grandes e mandíbula pequena. Podem ocorrer também rigidez articular, mãos grandes com dedos curvos, hérnia inguinal e hipospadia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3080); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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