# Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-espectro-clinico-de-autismo-grin2b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589547
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:613970 — https://omim.org/entry/613970

## Descrição clínica

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por início na infância ou mais precocemente de perturbação do desenvolvimento que varia de ligeira a profunda e incapacidade intelectual em todos os indivíduos afetados: Com frequência variável co-existe epilepsia, transtorno do espectro do autismo/problemas comportamentais, microcefalia, anomalias do tónus ​​muscular, como hipotonia e espasticidade, distúrbio do movimento distónico, discinético ou coreiforme e deficiência visual cortical. A ressonância magnética cerebral pode revelar desenvolvimento cortical anómalo, corpo caloso hipoplásico, gânglios da base aumentados/displásicos e displasia do hipocampo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 98
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 1/6)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 6/6)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/6)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/6)
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 3/6)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/6)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **GRIN2B** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-espectro-clinico-de-autismo-grin2b-relacionada
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