# Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-espectro-clinico-de-autismo-grin2b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589547
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: OMIM:613970 — https://omim.org/entry/613970

## Em linguagem simples

A perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada é uma condição genética rara causada por alterações no gene GRIN2B. As famílias costumam perceber precocemente sinais como atraso global do desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e comportamentos atípicos. Também podem ocorrer manifestações motoras, como diminuição do tônus muscular ou rigidez, e episódios de crises convulsivas. Não existe um medicamento específico curativo nem um PCDT do Ministério da Saúde para a doença, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma deficiência intelectual que não faz parte de uma síndrome (um conjunto de outros problemas de saúde) e que é transmitida de forma autossômica dominante. A causa é uma alteração no gene GRIN2B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 98
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/6)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 3/6)
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequência: 1/6)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/6)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/6)
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 6/6)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 1/6)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GRIN2B** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionada](https://raras.org/doenca/485350) — ORPHA:485350 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição associada ao GRIN2B?

A condição é causada por alterações ou variantes genéticas no gene GRIN2B, que codifica uma proteína receptora de glutamato do sistema nervoso. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, no qual a mutação em uma única cópia do gene é suficiente para produzir os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589547); [2] OMIM 613970 (https://www.omim.org/entry/613970); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir o atraso global no desenvolvimento e alterações no comportamento observadas desde a primeira infância. Além disso, podem se manifestar alterações no tônus muscular, crises convulsivas e dificuldades de aprendizagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido por meio da avaliação neurológica e confirmado por testes genéticos moleculares que detectam alterações no gene GRIN2B. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a investigação de doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=GRIN2B-related%20developmental%20delay%2C%20intellectual%20disability%20and%20autism%20spectrum%20disorder); [9] ClinVar — 542 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GRIN2B[gene])

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. No entanto, o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras para o manejo dos sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, a condição não tem cura e não constam ensaios clínicos ativos ou medicamentos com aprovação específica no FDA registrados nos catálogos. O tratamento permanece centrado na estimulação do desenvolvimento, controle sintomático e suporte multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589547); [6] GRIN2B-related neurodevelopmental disorder: current understanding of pathophysiological mechanisms. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36704660/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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