# Perturbação do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-por-deficiencia-de-metilmalonato-semialdeido-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289307
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:614105 — https://omim.org/entry/614105

## Descrição clínica

As acidemias metilmalônicas, também chamadas de acidúrias metilmalônicas, são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que impedem o corpo de decompor adequadamente proteínas e gorduras. Isso leva ao acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico nos líquidos e tecidos corporais. Devido à perturbação do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), elas estão entre as acidemias orgânicas clássicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Ácido 3-aminoisobutírico urinário elevado** — HPO: HP:0045034 (Obrigatório (100%))
- **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%))
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de ácido 3-hidroxiisobutírico** — HPO: HP:6000607 (Obrigatório (100%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da metilmalonato semialdeído desidrogenase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000219 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Obrigatório (100%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Beta-alaninúria** — HPO: HP:0020079 (Obrigatório (100%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ALDH6A1** — Methylmalonate-semialdehyde/malonate-semialdehyde dehydrogenase [acylating], mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Malonate and methylmalonate semialdehyde dehydrogenase involved in the catabolism of valine, thymine, and compounds catabolized by way of beta-alanine, including uracil and cytidine

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-por-deficiencia-de-metilmalonato-semialdeido-desidrogenase
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