# Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-grave-estereotipias-motoras-obstipacao-cronica-alteracao-do-ciclo-sono-vigilia-nrxn1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 600663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/600663
- **CID-10**: G96.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética muito rara que interfere no desenvolvimento neurológico e cerebral desde as primeiras semanas de vida. Ela costuma causar atraso marcante no desenvolvimento, deficiência intelectual grave, ausência de fala, fraqueza nos músculos e convulsões. As famílias também costumam observar comportamentos repetitivos, intestino preso constante e dificuldades importantes para regular o sono. Não há uma medicação curativa e a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio com remédios dispensados no SUS. O apoio ao paciente ocorre por meio de terapias de reabilitação e manejo dos sintomas em serviços de saúde.

## Descrição clínica

Uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, caracterizada por atraso geral no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e a ausência de fala (dificuldade para se expressar verbalmente). Fraqueza muscular, convulsões, comportamentos autistas e movimentos repetitivos são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NRXN1** — Neurexin-1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal cell surface protein involved in cell recognition and cell adhesion by forming intracellular junctions through binding to neuroligins (By similarity). Plays a role in formation of synaptic ju

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: SORBITOL + MANITOL, MINILAX, ENEMIN, PURISOLE SM, LIPOSIC, BAXTER SORBITOL

## Perguntas frequentes

### A condição NRXN1-relacionada tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados no FDA para reverter a síndrome. O tratamento concentra-se em controlar sintomas como crises convulsivas e em estimular o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/600663)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética do tipo autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda duas cópias mutadas do gene NRXN1, uma de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/600663); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas surgem na idade neonatal e incluem atraso geral no desenvolvimento e fraqueza muscular. Com o tempo, tornam-se evidentes a ausência de fala, convulsões e estereotipias motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/600663)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS via PCDT, mas há cobertura para atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/600663); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de exames genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um procedimento que permite identificar as alterações no gene NRXN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/600663); [7] ClinVar — 526 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NRXN1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-grave-estereotipias-motoras-obstipacao-cronica-alteracao-do-ciclo-sono-vigilia-nrxn1-relacionada
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