# Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-grave-estereotipias-motoras-obstipacao-cronica-alteracao-do-ciclo-sono-vigilia-nrxn1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 600663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/600663
- **CID-10**: G96.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara do neurodesenvolvimento, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, perturbação grave do desenvolvimento intelectual e ausência de linguagem expressiva. Hipotonia muscular, convulsões, comportamentos do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **NRXN1** — Neurexin-1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal cell surface protein involved in cell recognition and cell adhesion by forming intracellular junctions through binding to neuroligins (By similarity). Plays a role in formation of synaptic ju

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crônica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-grave-estereotipias-motoras-obstipacao-cronica-alteracao-do-ciclo-sono-vigilia-nrxn1-relacionada
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