# Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521426
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617527 — https://omim.org/entry/617527

## Em linguagem simples

A Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do corpo desde os primeiros meses de vida. Ela é causada por alterações no gene PLAA e costuma provocar atrasos importantes para firmar o corpo, falar e aprender, além de convulsões e rigidez muscular. A família costuma notar fraqueza na sucção do leite, dificuldade para engolir e desaceleração do crescimento da cabeça nos primeiros anos. Não há remédio curativo, mas o acompanhamento médico e as terapias de reabilitação ajudam a controlar os sintomas e a oferecer melhor suporte à criança. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT), mas o atendimento e o acompanhamento ocorrem na rede do SUS.

## Descrição clínica

Distúrbio raro do neurodesenvolvimento com herança autossômica recessiva, caracterizado por atraso na fala/linguagem, comprometimento cognitivo e achados neurológicos como cistos periventriculares e mielinização atrasada. Início na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 17/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/7)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 1/7)
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 6/11)
- **Cavum septum pellucidum amplo** — HPO: HP:0034964 (Frequência: 3/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 8/8)
- **Leucencefalopatia progressiva** — HPO: HP:0006980 (Frequência: 9/9)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 3/7)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 8/12)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 11/12)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 7/7)
- **Cessação do crescimento da cabeça** — HPO: HP:0004485 (Frequência: 6/6)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 2/7)
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequência: 6/6)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequência: 1/7)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 6/6)
- **Hipermobilidade de pequenas articulações** — HPO: HP:0430046 (Frequência: 6/7)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 7/7)
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequência: 6/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/7)
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 7/7)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 14/17)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/7)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/6)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 7/7)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 6/6)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 2/7)
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada._

## Genes associados (1)

- **PLAA** — Phospholipase A-2-activating protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in protein ubiquitination, sorting and degradation through its association with VCP (PubMed:27753622). Involved in ubiquitin-mediated membrane proteins trafficking to late endosomes in an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 31 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene PLAA, responsável pela proteína ativadora de fosfolipase A-2. A transmissão ocorre por herança autossômica recessiva, sendo necessária uma cópia alterada do gene de cada genitor para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521426); [2] OMIM 617527 (https://www.omim.org/entry/617527); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem atraso grave do desenvolvimento motor e da fala, comprometimento cognitivo e aumento do tônus muscular (hipertonia). Também são frequentes crises convulsivas generalizadas, dificuldade para engolir (disfagia) e alterações estruturais na substância branca cerebral.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela junção da avaliação clínica neurológica, exames de ressonância do encéfalo e testes genéticos moleculares. A confirmação laboratorial decorre da identificação de mutações bialélicas no gene PLAA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521426); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PLAA-associated%20neurodevelopmental%20disorder)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle sintomático pela rede assistencial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa síndrome pode ser identificada no teste do pezinho?

A Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada não faz parte do painel padrão da triagem neonatal universal. A investigação diagnóstica costuma ser iniciada após o surgimento dos primeiros sinais neurológicos na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521426); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada
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