# Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521426
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617527 — https://omim.org/entry/617527

## Descrição clínica

Distúrbio raro do neurodesenvolvimento com herança autossômica recessiva, caracterizado por atraso na fala/linguagem, comprometimento cognitivo e achados neurológicos como cistos periventriculares e mielinização atrasada. Início na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 17/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/7)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 1/7)
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 6/11)
- **Cavum septum pellucidum amplo** — HPO: HP:0034964 (Frequência: 3/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 8/8)
- **Leucencefalopatia progressiva** — HPO: HP:0006980 (Frequência: 9/9)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 3/7)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 8/12)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 11/12)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 7/7)
- **Cessação do crescimento da cabeça** — HPO: HP:0004485 (Frequência: 6/6)
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 2/7)
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequência: 6/6)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequência: 1/7)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 6/6)
- **Hipermobilidade de pequenas articulações** — HPO: HP:0430046 (Frequência: 6/7)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 7/7)
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410 (Frequência: 6/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/7)
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 7/7)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 14/17)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/7)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/6)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 7/7)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 6/6)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 2/7)
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada._

## Genes associados (1)

- **PLAA** — Phospholipase A-2-activating protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in protein ubiquitination, sorting and degradation through its association with VCP (PubMed:27753622). Involved in ubiquitin-mediated membrane proteins trafficking to late endosomes in an

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada. Disponível em: https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada
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