# PGM3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pgm3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443811
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:216920 — https://omim.org/entry/216920

## Em linguagem simples

A PGM3-CDG é uma doença genética muito rara que afeta a capacidade do organismo de produzir proteínas essenciais, comprometendo a imunidade e o desenvolvimento físico desde a infância. As crianças com essa condição frequentemente apresentam infecções repetidas por fungos e bactérias, além de atraso para firmar o corpo, déficits no crescimento e alterações na coluna. O diagnóstico pode ser investigado no SUS e confirmado por exames genéticos que analisam alterações no gene PGM3. A doença ainda não tem cura nem consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado para o alívio das infecções e o acompanhamento do desenvolvimento.

## Descrição clínica

Deficiência de PGM3 é um distúrbio genético raro do sistema imunológico, associado à função diminuída da fosfoglucomutase 3. A PGM3 é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene PGM3. Este distúrbio se manifesta como atopia grave, imunodeficiência, autoimunidade, deficiência intelectual e hipomielinização. Em 2014, os investigadores Atfa Sassi, do Instituto Pasteur de Tunis, Sandra Lazaroski, do Centro Médico Universitário de Freiburg, e Gang Wu, do Imperial College London, identificaram mutações na PGM3 em nove pacientes de quatro famílias consanguíneas. No mesmo ano, pesquisadores dos laboratórios de Joshua Milner e Helen Su, do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas nos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Alergia a medicamentos** — HPO: HP:0410323
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Ocasional (29-5%))
- **Proliferação de células T antígeno-específicas reduzida** — HPO: HP:0031402 (Frequente (79-30%))
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029 (Frequente (79-30%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pgm3-cdg._

## Genes associados (1)

- **PGM3** — Phosphoacetylglucosamine mutase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of GlcNAc-6-P into GlcNAc-1-P during the synthesis of uridine diphosphate/UDP-GlcNAc, a sugar nucleotide critical to multiple glycosylation pathways including protein N- and O

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 28 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 28 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 26 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 21 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hiper-IgE autossômica dominante por deficiência de STAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-dominante-por-deficiencia-de-stat3) — ORPHA:2314 — 21 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 21 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a PGM3-CDG?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene PGM3. Esse gene fornece instruções para a enzima fosfoacetilglicosamina mutase, fundamental para o metabolismo e a defesa celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443811); [2] OMIM 216920 (https://www.omim.org/entry/216920); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] CDG and immune response: From bedside to bench and back. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31095764/)

### A PGM3-CDG tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a PGM3-CDG. O cuidado foca em tratar infecções bacterianas ou fúngicas e dar suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443811); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4331/index); [6] CDG and immune response: From bedside to bench and back. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31095764/); [8] Immunological aspects of congenital disorders of glycosylation (CDG): a review. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27393411/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação combina achados clínicos, exames imunológicos e metabólicos de erros inatos. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos que identificam mutações no gene PGM3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443811); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Immunological aspects of congenital disorders of glycosylation (CDG): a review. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27393411/); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PGM3-CDG)

### Existe tratamento para a PGM3-CDG pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais de alerta na infância?

Os primeiros sinais incluem atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular (hipotonia) e déficit de crescimento. A presença recorrente de abscessos, infecções de pele estafilocócicas e candidíase crônica também alerta para a suspeita da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443811); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — PGM3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/pgm3-cdg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pgm3-cdg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=443811