# PGM3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pgm3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443811
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:216920 — https://omim.org/entry/216920

## Descrição clínica

Deficiência de PGM3 é um distúrbio genético raro do sistema imunológico, associado à função diminuída da fosfoglucomutase 3. A PGM3 é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene PGM3. Este distúrbio se manifesta como atopia grave, imunodeficiência, autoimunidade, deficiência intelectual e hipomielinização. Em 2014, os investigadores Atfa Sassi, do Instituto Pasteur de Tunis, Sandra Lazaroski, do Centro Médico Universitário de Freiburg, e Gang Wu, do Imperial College London, identificaram mutações na PGM3 em nove pacientes de quatro famílias consanguíneas. No mesmo ano, pesquisadores dos laboratórios de Joshua Milner e Helen Su, do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas nos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Infecções estafilocócicas recorrentes** — HPO: HP:0007499
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Alergia a medicamentos** — HPO: HP:0410323
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Ocasional (29-5%))
- **Proliferação de células T antígeno-específicas reduzida** — HPO: HP:0031402 (Frequente (79-30%))
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029 (Frequente (79-30%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pgm3-cdg._

## Genes associados (1)

- **PGM3** — Phosphoacetylglucosamine mutase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of GlcNAc-6-P into GlcNAc-1-P during the synthesis of uridine diphosphate/UDP-GlcNAc, a sugar nucleotide critical to multiple glycosylation pathways including protein N- and O

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02511041** [TERMINATED]: Immunologic Effects of Supplemental Monosaccharide and Nucleoside Derivatives in Patients With Inherited Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02511041

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — PGM3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/pgm3-cdg
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