# Picnoacondrogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/picnoacondrogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3003
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:265880 — https://omim.org/entry/265880

## Descrição clínica

A Picnoacondrogênese é uma doença congênita fatal que afeta o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens em todo o corpo. Ela é marcada por um endurecimento muito grave dos ossos, que se espalha por todo o esqueleto (condição conhecida como osteosclerose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras mal ossificadas** — HPO: HP:0100856 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Frequente (79-30%))
- **Edema muscular** — HPO: HP:0100748 (Frequente (79-30%))
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866 (Frequente (79-30%))
- **Ossos púbicos aplásticos** — HPO: HP:0008817 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Frequente (79-30%))
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do formato da boca** — HPO: HP:0011338 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da asa do ílio** — HPO: HP:0011867 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação intramembranosa anormal** — HPO: HP:0012790 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 9 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Ellis Van Creveld](https://raras.org/doenca/sindrome-ellis-van-creveld) — ORPHA:289 — 6 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Picnoacondrogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/picnoacondrogenese
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