# Picnoacondrogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/picnoacondrogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3003
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:265880 — https://omim.org/entry/265880

## Em linguagem simples

A picnoacondrogênese é uma doença congênita extremamente rara e fatal que compromete gravemente os ossos e as cartilagens em desenvolvimento. Ela se manifesta desde antes do nascimento ou no recém-nascido, causando encurtamento acentuado dos membros, alterações cranianas e endurecimento ósseo por todo o corpo. Não existem remédios ou tratamentos específicos desenvolvidos para reverter a condição no mundo. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado é direcionado pelo suporte hospitalar da rede de saúde.

## Descrição clínica

A Picnoacondrogênese é uma doença congênita fatal que afeta o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens em todo o corpo. Ela é marcada por um endurecimento muito grave dos ossos, que se espalha por todo o esqueleto (condição conhecida como osteosclerose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras mal ossificadas** — HPO: HP:0100856 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Frequente (79-30%))
- **Edema muscular** — HPO: HP:0100748 (Frequente (79-30%))
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866 (Frequente (79-30%))
- **Ossos púbicos aplásticos** — HPO: HP:0008817 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Frequente (79-30%))
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do formato da boca** — HPO: HP:0011338 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da asa do ílio** — HPO: HP:0011867 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação intramembranosa anormal** — HPO: HP:0012790 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 9 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 8 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 8 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1A](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a) — ORPHA:93299 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia fatal de Blomstrand](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fatal-de-blomstrand) — ORPHA:50945 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 7 sintomas em comum
- [Diafanodisostose](https://raras.org/doenca/diafanodisostose) — ORPHA:66637 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer) — ORPHA:93268 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Ellis Van Creveld](https://raras.org/doenca/sindrome-ellis-van-creveld) — ORPHA:289 — 6 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a picnoacondrogênese?

A picnoacondrogênese apresenta padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados pela literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3003); [2] OMIM 265880 (https://www.omim.org/entry/265880)

### Quais são os principais sinais da picnoacondrogênese?

Os sinais incluem membros muito curtos (micromelia), vértebras mal ossificadas e ossos excessivamente densos. Também são frequentes alterações no formato do tórax, costelas curtas e malformações craniofaciais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A picnoacondrogênese tem cura?

Não há cura conhecida para a picnoacondrogênese. Trata-se de uma patologia congênita considerada fatal que afeta todo o desenvolvimento esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3003)

### Existe tratamento para a picnoacondrogênese no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos para a condição, fornecendo procedimentos de suporte clínico e reabilitação na rede especializada.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na identificação precoce das severas deformidades ósseas e da esclerose generalizada nos exames clínicos e radiológicos. Exames citogenéticos e de sequenciamento geral podem ser empregados na investigação diferencial pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Picnoacondrogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/picnoacondrogenese
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