# Picnodisostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/picnodisostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/763
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:265800 — https://omim.org/entry/265800

## Descrição clínica

Picnodisostose é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura, ossos mais densos que o normal e ossos frágeis (que quebram facilmente). Outras características podem incluir: pontas dos dedos subdesenvolvidas com unhas ausentes ou pequenas; um osso da saboneteira (clavícula) anormal; traços faciais peculiares, como cabeça grande com rosto e queixo pequenos, ossos da face que não se desenvolveram completamente, testa alta e problemas nos dentes.  A picnodisostose é uma condição genética autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (que geralmente não apresentam a doença). É causada por alterações (mutações) no gene que produz a enzima catepsina K (CTSK), localizado no cromossomo 1q21.  O diagnóstico da picnodisostose se baseia nas características físicas do paciente e nos resultados de exames de raio-X. Testes genéticos moleculares estão disponíveis para confirmação.  O tratamento deve ser individualizado, focando nos sintomas de cada paciente, e pode incluir: acompanhamento ortopédico (para os ossos e articulações), tratamento de fraturas (quebras dos ossos), cuidados dentários apropriados e cirurgias na cabeça e no rosto (craniofaciais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Raro (<5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumatização atrasada do processo mastoide** — HPO: HP:0005906 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Raro (<5%))
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Raro (<5%))
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/picnodisostose._

## Genes associados (1)

- **CTSK** — Cathepsin K [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Thiol protease involved in osteoclastic bone resorption and may participate partially in the disorder of bone remodeling. Displays potent endoprotease activity against fibrinogen at acid pH. May play

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 21 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Picnodisostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/picnodisostose
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