# Picnodisostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/picnodisostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 763 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/763
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:265800 — https://omim.org/entry/265800

## Em linguagem simples

A picnodisostose é uma condição genética rara que deixa os ossos mais densos, mas frágeis e fáceis de quebrar, associada à baixa estatura. As famílias costumam notar que a criança quebra ossos com facilidade, tem mãos curtas, formato peculiar do rosto e problemas dentários recorrentes. Não existe um remédio que cure a causa da alteração, mas há acompanhamento para tratar as fraturas e cuidar dos dentes e do crescimento. A doença não possui protocolo PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos na sua rede.

## Descrição clínica

Picnodisostose é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura, ossos mais densos que o normal e ossos frágeis (que quebram facilmente). Outras características podem incluir: pontas dos dedos subdesenvolvidas com unhas ausentes ou pequenas; um osso da saboneteira (clavícula) anormal; traços faciais peculiares, como cabeça grande com rosto e queixo pequenos, ossos da face que não se desenvolveram completamente, testa alta e problemas nos dentes.  A picnodisostose é uma condição genética autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais (que geralmente não apresentam a doença). É causada por alterações (mutações) no gene que produz a enzima catepsina K (CTSK), localizado no cromossomo 1q21.  O diagnóstico da picnodisostose se baseia nas características físicas do paciente e nos resultados de exames de raio-X. Testes genéticos moleculares estão disponíveis para confirmação.  O tratamento deve ser individualizado, focando nos sintomas de cada paciente, e pode incluir: acompanhamento ortopédico (para os ossos e articulações), tratamento de fraturas (quebras dos ossos), cuidados dentários apropriados e cirurgias na cabeça e no rosto (craniofaciais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Raro (<5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumatização atrasada do processo mastoide** — HPO: HP:0005906 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Raro (<5%))
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Raro (<5%))
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/picnodisostose._

## Genes associados (1)

- **CTSK** — Cathepsin K [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Thiol protease involved in osteoclastic bone resorption and may participate partially in the disorder of bone remodeling. Displays potent endoprotease activity against fibrinogen at acid pH. May play

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 21 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 17 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a picnodisostose?

A doença é causada por mutações autossômicas recessivas no gene CTSK, localizado no cromossomo 1q21. Essas alterações genéticas impedem o funcionamento normal da enzima catepsina K, essencial para a remodelação óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/763); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da picnodisostose?

Os pacientes apresentam ossos muito densos porém frágeis, fraturas frequentes e baixa estatura desproporcional. Também são frequentes alterações nos dentes, clavículas subdesenvolvidas e dedos encurtados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/763); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a picnodisostose?

Não há cura nem medicamento específico aprovado que elimine a doença. O tratamento é focado no controle dos sintomas, exigindo acompanhamento ortopédico, cirurgias reparadoras e assistência odontológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/763)

### O SUS oferece tratamento para a picnodisostose?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de picnodisostose?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica e em exames de raio-X que evidenciam o aumento da densidade esquelética. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene CTSK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/763); [21] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580583/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Picnodisostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/picnodisostose
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