# Piebaldismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/piebaldismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2884
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:172800 — https://omim.org/entry/172800

## Em linguagem simples

O piebolismo é uma condição caracterizada pela ausência de células chamadas melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo. Os melanócitos produzem o pigmento melanina, que contribui para a cor do cabelo, dos olhos e da pele. A ausência de melanócitos leva a manchas de pele e cabelo que são mais claras que o normal. Aproximadamente 90 por cento dos indivíduos afetados têm uma seção branca de cabelo próximo à linha frontal do cabelo (uma mecha branca). As cílios, as sobrancelhas e a pele sob a mecha também podem ser despigmentados.  Pessoas com piebolismo geralmente têm outras manchas despigmentadas de pele, tipicamente aparecendo de forma simétrica em ambos os lados do corpo. Pode haver manchas ou áreas de pele pigmentada dentro ou ao redor dos limites das áreas despigmentadas.  Na maioria dos casos, as áreas despigmentadas estão presentes ao nascer e não aumentam de tamanho ou número. As manchas despigmentadas têm risco aumentado de queimadura solar e de câncer de pele relacionado à exposição excessiva ao sol. Algumas pessoas com piebolismo ficam autoconscientes quanto à aparência das manchas despigmentadas, que podem ser mais perceptíveis em pessoas de pele mais escura. Além dessas questões potenciais, esta condição não afeta a saúde do indivíduo afetado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/piebaldism

## Descrição clínica

Piebaldismo é uma condição rara de pele que a pessoa já nasce com ela, e afeta a coloração. Ela é caracterizada por manchas na pele com pouca ou nenhuma cor (manchas brancas), que podem aparecer em várias partes do corpo. Essas manchas são mais comuns na testa, peito, barriga, na parte de cima dos braços e nas pernas. Geralmente, a condição também está associada a uma mecha de cabelo branca na testa. Em alguns casos, as sobrancelhas e os cílios também podem ter pouca ou nenhuma cor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Piebaldismo** — HPO: HP:0007544 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Pigmentação ausente do tórax ventral** — HPO: HP:0007542
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SNAI2** — Zinc finger protein SNAI2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that modulates both activator-dependent and basal transcription. Involved in the generation and migration of neural crest cells. Plays a role in mediating RAF1-induced transc
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07559864** [RECRUITING]: Comparing Regorafenib Combined With Envafolimab to Physician's Choice in Patients With Metastatic Gastrointestinal Stromal Tumors Harboring KIT Exon 17 Mutations Refractory to Standard Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07559864
- **NCT06805825** [RECRUITING]: A Study of the c-Kit Specific Antibody-Drug Conjugate NN3201 for Advanced and/or Metastatic Solid Tumors Known to Express c-Kit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06805825
- **NCT05584488** [RECRUITING]: Allergy and Immunology Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05584488
- **NCT05970900** [NOT_YET_RECRUITING]: Preoperative Imatinib Mesylate Combined With Rectal-sparing Surgery in Patients With c-KIT Gene-mutant Rectal GIST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05970900
- **NCT05544578** [COMPLETED]: Korean Translation and Validation of the K-HEPI in NYC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05544578
- **NCT05455580** [COMPLETED]: Nurses Taking On Readiness Measures - Mercer County, New Jersey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05455580
- **NCT02458417** [COMPLETED]: Autologous Cell Suspension Grafting Using ReCell in Vitiligo and Piebaldism Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02458417
- **NCT02272998** [COMPLETED]: Ponatinib for Patients Whose Advanced Solid Tumor Cancer Has Activating Mutations Involving the Following Genes: FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, RET, KIT. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02272998
- **NCT02156427** [COMPLETED]: Evaluation of Non-cultured Epidermal Cellular Grafting vs Hyaluronic Acid for Repigmenting Vitiligo and Piebaldism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02156427
- **NCT01735955** [COMPLETED]: Study to Allow Access to Nilotinib for Patients Who Are on Nilotinib Treatment in a Novartis-sponsored Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01735955

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1) — ORPHA:894 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:662234 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O piebaldismo tem cura?

Não há uma cura médica definitiva que faça a pele e o cabelo produzirem melanina nas áreas afetadas de forma espontânea. O manejo clínico se concentra na proteção contínua da pele contra queimaduras solares e no monitoramento de lesões.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/piebaldism)

### O piebaldismo é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante na maioria dos casos documentados. Ela decorre de alterações em genes estruturais como o KIT e o SNAI2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2884); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do piebaldismo?

Os primeiros sinais estão presentes no nascimento e incluem uma mecha de cabelo branca na testa. Também são notadas manchas claras e despigmentadas distribuídas pela testa, abdômen, tórax e braços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2884); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/piebaldism)

### Tem tratamento para o piebaldismo pelo SUS?

O piebaldismo não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo ou medicamentos específicos fornecidos. O acompanhamento e o diagnóstico dos pacientes ocorrem por meio da rede ambulatorial e dos procedimentos gerais de atenção a doenças raras do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2884); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do piebaldismo?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo dermatologista por meio da observação dos padrões de manchas e mecha branca congênitas. Exames de sequenciamento genético podem ser utilizados para confirmar mutações nos genes causadores da alteração celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2884); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581882/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/piebaldism)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Piebaldismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/piebaldismo
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