# Piebaldismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/piebaldismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2884
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:172800 — https://omim.org/entry/172800

## Descrição clínica

Piebaldismo é uma condição rara de pele que a pessoa já nasce com ela, e afeta a coloração. Ela é caracterizada por manchas na pele com pouca ou nenhuma cor (manchas brancas), que podem aparecer em várias partes do corpo. Essas manchas são mais comuns na testa, peito, barriga, na parte de cima dos braços e nas pernas. Geralmente, a condição também está associada a uma mecha de cabelo branca na testa. Em alguns casos, as sobrancelhas e os cílios também podem ter pouca ou nenhuma cor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Piebaldismo** — HPO: HP:0007544 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Pigmentação ausente do tórax ventral** — HPO: HP:0007542
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SNAI2** — Zinc finger protein SNAI2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that modulates both activator-dependent and basal transcription. Involved in the generation and migration of neural crest cells. Plays a role in mediating RAF1-induced transc
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02156427** [COMPLETED]: Evaluation of Non-cultured Epidermal Cellular Grafting vs Hyaluronic Acid for Repigmenting Vitiligo and Piebaldism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02156427
- **NCT02458417** [COMPLETED]: Autologous Cell Suspension Grafting Using ReCell in Vitiligo and Piebaldism Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02458417
- **NCT01640678** [UNKNOWN]: Autologous Cell Suspension Grafting Using ReCell in Vitiligo and Piebaldism Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01640678
- **NCT01377077** [UNKNOWN]: Punchgrafting Techniques for Vitiligo — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01377077

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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