# Pili torti

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pili-torti
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2889
- **CID-10**: Q84.1
- **OMIM**: OMIM:261900 — https://omim.org/entry/261900

## Descrição clínica

Pili torti é uma anormalidade na haste do cabelo caracterizada por cabelos lisos e torcidos em intervalos irregulares. O cabelo é normal ao nascer, mas progressivamente para de crescer e torna-se frágil. Pili torti pode ser isolado ou ocorrer em associação com síndromes como a doença de Menkes ou a síndrome de Bazex.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Muito frequente (99-80%))
- **Hastes capilares achatadas em intervalos irregulares e torcidas em 180 graus em torno de seus eixos** — HPO: HP:0003329
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pili torti. Disponível em: https://raras.org/doenca/pili-torti
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