# Pili torti

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pili-torti
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2889
- **CID-10**: Q84.1
- **OMIM**: OMIM:261900 — https://omim.org/entry/261900

## Em linguagem simples

O pili torti é uma alteração rara na estrutura do cabelo, na qual os fios crescem torcidos sobre o próprio eixo e quebram com muita facilidade. Geralmente, o cabelo parece normal quando o bebê nasce, mas durante a infância ele para de crescer adequadamente, ficando seco e frágil. A condição pode acontecer de forma isolada ou fazer parte de síndromes que também afetam a audição, os dentes e o tônus muscular. Não há remédio específico para fazer o fio voltar à forma habitual, e o pili torti não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

Pili torti é uma anormalidade na haste do cabelo caracterizada por cabelos lisos e torcidos em intervalos irregulares. O cabelo é normal ao nascer, mas progressivamente para de crescer e torna-se frágil. Pili torti pode ser isolado ou ocorrer em associação com síndromes como a doença de Menkes ou a síndrome de Bazex.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Frequente (79-30%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Muito frequente (99-80%))
- **Hastes capilares achatadas em intervalos irregulares e torcidas em 180 graus em torno de seus eixos** — HPO: HP:0003329
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 8 sintomas em comum
- [Cabelo lanoso](https://raras.org/doenca/170) — ORPHA:170 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Björnstadt](https://raras.org/doenca/123) — ORPHA:123 — 7 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 7 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 7 sintomas em comum
- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 7 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 6 sintomas em comum
- [Moniletrix](https://raras.org/doenca/573) — ORPHA:573 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é pili torti?

O pili torti é uma anomalia rara da haste do cabelo caracterizada por fios achatados e torcidos em 180 graus em torno do próprio eixo. Em geral, o cabelo tem aspecto normal ao nascer, mas vai se tornando frágil, seco e com crescimento prejudicado durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2889); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Pili torti é uma condição hereditária?

Sim, a literatura documenta formas com padrão de herança autossômica recessiva e de herança autossômica dominante. A condição pode surgir isoladamente ou vinculada a quadros genéticos sindrômicos mais amplos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2889); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25895478/)

### Como é feito o diagnóstico de pili torti?

O diagnóstico é realizado por meio de exames como tricoscopia e microscopia óptica, que identificam as torções típicas da haste capilar.
- Fontes: [16] Trichoscopy in Hair Shaft Disorders. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30201151/); [17] Usefulness of Trichoscopy over Hair Light Microscopy in Menkes Disease. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35118132/)

### Existe tratamento para pili torti pelo SUS?

Não há medicamentos específicos voltados para curar o pili torti incorporados ou dispensados na rede pública. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2889); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais outros órgãos podem ser afetados além do cabelo?

Os pacientes podem apresentar anormalidades nas unhas, nas sobrancelhas e hipoplasia do esmalte dentário. Em determinadas apresentações sindrômicas, também podem ser detectadas deficiência auditiva e hipotonia no tronco corporal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25895478/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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