# Pilomatrixoma > Página oficial: https://raras.org/doenca/pilomatrixoma > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 91414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91414 - **CID-10**: D23.3 - **OMIM**: OMIM:132600 — https://omim.org/entry/132600 ## Em linguagem simples Pilomatricoma, também conhecido como pilomatrixoma, é um tipo de tumor cutâneo não canceroso (benigno) associado aos folículos capilares. Os folículos capilares são estruturas especializadas na pele onde ocorre o crescimento do cabelo. Pilomatricomas ocorrem com mais frequência na cabeça ou no pescoço, embora também possam ser encontradas nos braços, tronco ou pernas. Um pilomatricoma sente‑se como um pequeno nódulo duro sob a pele. Esse tipo de tumor cresce relativamente devagar e geralmente não causa dor ou outros sintomas. A maioria das pessoas afetadas tem um único tumor, embora raramente múltiplos pilomatricomas possam ocorrer. Se um pilomatricoma for removido cirurgicamente, tende a não voltar a crescer (recidivar). A maioria dos pilomatricomas ocorre em pessoas com menos de 20 anos. No entanto, esses tumores também podem aparecer mais tarde na vida. Quase todos os pilomatricomas são benignos, mas uma porcentagem muito pequena é cancerosa (maligna). Ao contrário da forma benigna, a versão maligna desse tumor (conhecida como carcinoma pilomatrix) ocorre com mais frequência na meia‑idade ou no final da vida. Pilomatricoma geralmente ocorre sem outros sinais ou sintomas (isolado), mas esse tipo de tumor também foi raramente relatado em associação com condições hereditárias. Distúrbios que podem estar associados ao pilomatricoma incluem a síndrome de Gardner, que se caracteriza por múltiplos crescimentos (pólipos) e cânceres do cólon e reto; a distrofia miotônica, que é uma forma de distrofia muscular; e a síndrome de Rubinstein‑Taybi, que é uma condição que afeta muitas partes do corpo e está associada a um risco aumentado de tumores benignos e malignos. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pilomatricoma ## Descrição clínica Pilomatricoma é um tumor raro e benigno derivado de células ciliadas que ocorre principalmente em adultos jovens (geralmente com menos de 20 anos) e caracterizado como um tumor solitário, indolor, firme, móvel, dérmico ou subcutâneo profundo de 3-30 mm, mais comumente encontrado na cabeça, pescoço ou extremidades superiores. Quando superficiais, os tumores tingem a pele de um vermelho azulado. Pilomatricomas múltiplos são observados na distrofia miotônica, na síndrome de Gardner, na síndrome de Rubinstein-Taybi e na síndrome de Turner. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%)) - **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%)) - **Positividade do anticorpo anti-mieloperoxidase** — HPO: HP:0033559 (Raro (<5%)) - **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Ocasional (29-5%)) - **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 - **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Muito frequente (99-80%)) - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 ## Genes associados (1) - **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938) ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT00715819** [COMPLETED]: Use of Otoscope as a Non-invasive Tool for Diagnosis of Pilomatricoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00715819 - **NCT00292513** [UNKNOWN]: Clinical Trial Comparing Tissue Adhesive Vs. Absorbable Suture Vs. Non-Absorbable Suture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00292513 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Nevo melanocítico congênito grande/gigante](https://raras.org/doenca/nevo-melanocitico-congenito-grandegigante) — ORPHA:626 — 3 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 2 sintomas em comum - [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 2 sintomas em comum - [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 2 sintomas em comum - [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 2 sintomas em comum - [Filariose](https://raras.org/doenca/filariose) — ORPHA:2034 — 2 sintomas em comum - [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Bazex](https://raras.org/doenca/sindrome-bazex) — ORPHA:166113 — 2 sintomas em comum - [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 2 sintomas em comum - [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é pilomatrixoma? É um tipo de tumor cutâneo benigno e não canceroso que se forma a partir das células dos folículos capilares. Ele se caracteriza por um pequeno nódulo duro e indolor abaixo da superfície da pele. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91414); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pilomatricoma) ### O pilomatrixoma é hereditário? Na maioria dos casos, o padrão de herança é classificado como não aplicável, ocorrendo de forma esporádica e isolada. No entanto, se múltiplos pilomatrixomas estiverem presentes, pode haver associação com condições genéticas como síndrome de Gardner ou distrofia miotônica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91414); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pilomatricoma) ### Quais são os principais sinais da condição? O sinal mais comum é um nódulo subcutâneo endurecido e móvel, medindo comumente entre 3 e 30 milímetros. Ele aparece com frequência na cabeça, no pescoço ou nos braços e pode apresentar coloração vermelho-azulada ou calcificações. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou protocolo no SUS? O pilomatrixoma não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O tumor pode voltar após a cirurgia? Quando o pilomatrixoma é completamente retirado por cirurgia, ele tem uma tendência evidente de não reaparecer no local. A imensa maioria dos casos evolui de maneira benigna e sem complicações tardias. - Fontes: [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pilomatricoma) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pilomatrixoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/pilomatrixoma **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pilomatrixoma **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91414