# Pilomatrixoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pilomatrixoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91414
- **CID-10**: D23.3
- **OMIM**: OMIM:132600 — https://omim.org/entry/132600

## Descrição clínica

Pilomatricoma é um tumor raro e benigno derivado de células ciliadas que ocorre principalmente em adultos jovens (geralmente com menos de 20 anos) e caracterizado como um tumor solitário, indolor, firme, móvel, dérmico ou subcutâneo profundo de 3-30 mm, mais comumente encontrado na cabeça, pescoço ou extremidades superiores. Quando superficiais, os tumores tingem a pele de um vermelho azulado. Pilomatricomas múltiplos são observados na distrofia miotônica, na síndrome de Gardner, na síndrome de Rubinstein-Taybi e na síndrome de Turner.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Positividade do anticorpo anti-mieloperoxidase** — HPO: HP:0033559 (Raro (<5%))
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Ocasional (29-5%))
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00715819** [COMPLETED]: Use of Otoscope as a Non-invasive Tool for Diagnosis of Pilomatricoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00715819
- **NCT00292513** [UNKNOWN]: Clinical Trial Comparing Tissue Adhesive Vs. Absorbable Suture Vs. Non-Absorbable Suture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00292513

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pilomatrixoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/pilomatrixoma
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