# Pineoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pineoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251909
- **CID-10**: C75.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Pineoblastoma é um tipo raro e maligno de tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (sPNET), encontrado principalmente em crianças (menos de 10% dos casos são relatados em adultos) e localizado na região pineal do cérebro, mas que pode metastatizar ao longo do neuroeixo. Por ser o mais agressivo dos tumores do parênquima pineal, geralmente está associado a um mau prognóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Convergência prejudicada** — HPO: HP:0000619 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Pinealoma** — HPO: HP:0010799
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações da linha média cerebral** — HPO: HP:0007045 (Ocasional (29-5%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Raro (<5%))

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT04185038** [RECRUITING]: Study of B7-H3-Specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma/Diffuse Midline Glioma and Recurrent or Refractory Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185038
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039
- **NCT07087002** [RECRUITING]: GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002
- **NCT03382158** [RECRUITING]: International PPB/DICER1 Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03382158
- **NCT03500991** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: HER2-specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for HER2-positive Recurrent/Refractory Pediatric CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03500991
- **NCT07390539** [NOT_YET_RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539
- **NCT07017816** [NOT_YET_RECRUITING]: A Phase 0/1 Study of cDNA for TP53, Checkpoint Inhibition and Radiation in Children With Recurrent, Progressive or Refractory CNS Malignancies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07017816
- **NCT03638167** [COMPLETED]: EGFR806-specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for EGFR-positive Recurrent or Refractory Pediatric CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03638167
- **NCT01063114** [COMPLETED]: Proton Beam Radiotherapy for Medulloblastoma and Pineoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01063114

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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