# Pineoblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pineoblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251909
- **CID-10**: C75.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O pineoblastoma é um tumor cerebral raro e agressivo que surge na glândula pineal, afetando principalmente crianças e adolescentes. Ele costuma provocar dores de cabeça, alterações na visão, aumento da pressão dentro do crânio, convulsões e dificuldades de equilíbrio ou memória. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. Existem pesquisas no exterior com terapias inovadoras, mas nenhum dos estudos clínicos ativos tem centros abertos no território nacional.

## Descrição clínica

Pineoblastoma é um tipo raro e maligno de tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (sPNET), encontrado principalmente em crianças (menos de 10% dos casos são relatados em adultos) e localizado na região pineal do cérebro, mas que pode metastatizar ao longo do neuroeixo. Por ser o mais agressivo dos tumores do parênquima pineal, geralmente está associado a um mau prognóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Ocasional (29-5%))
- **Convergência prejudicada** — HPO: HP:0000619 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Ocasional (29-5%))
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Pinealoma** — HPO: HP:0010799
- **Retinoblastoma** — HPO: HP:0009919 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações da linha média cerebral** — HPO: HP:0007045 (Ocasional (29-5%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Raro (<5%))

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07390539** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539
- **NCT07017816** [RECRUITING]: A Phase 0/1 Study of cDNA for TP53, Checkpoint Inhibition and Radiation in Children With Recurrent, Progressive or Refractory CNS Malignancies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07017816
- **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039
- **NCT07087002** [RECRUITING]: GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT04185038** [RECRUITING]: Study of B7-H3-Specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma/Diffuse Midline Glioma and Recurrent or Refractory Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185038
- **NCT03382158** [RECRUITING]: International PPB/DICER1 Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03382158
- **NCT03500991** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: HER2-specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for HER2-positive Recurrent/Refractory Pediatric CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03500991
- **NCT03638167** [COMPLETED]: EGFR806-specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for EGFR-positive Recurrent or Refractory Pediatric CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03638167
- **NCT02596828** [COMPLETED]: Prospective Pilot Trial to Assess a Multimodal Molecular Targeted Therapy in Children, Adolescent and Young Adults With Relapsed or Refractory High-grade Pineoblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02596828

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 9 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 8 sintomas em comum
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- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O pineoblastoma tem cura ou qual é o seu prognóstico?

O pineoblastoma é a forma mais agressiva entre os tumores do parênquima pineal e costuma ter um prognóstico reservado. A evolução clínica depende da capacidade da doença de se disseminar por todo o neuroeixo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251909)

### O pineoblastoma é uma doença hereditária?

O padrão de herança do pineoblastoma é classificado oficialmente como não aplicável. Não há genes específicos listados nos catálogos nem variantes genéticas registradas na base ClinVar para a patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251909); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607931/)

### Quais são os principais sinais e sintomas do pineoblastoma?

Os sinais mais característicos são causados pelo aumento da pressão intracraniana, manifestando-se por dor de cabeça e papiledema. Também são frequentes alterações visuais, perda de memória, letargia, convulsões e paralisia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para pineoblastoma?

O pineoblastoma não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados pela CONITEC ou dispensados pela rede pública especificamente catalogados para a enfermidade.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos ou ensaios clínicos no Brasil?

Existem 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR internacionalmente para apoiar a investigação da afecção. Apesar de existirem 8 ensaios clínicos ativos no mundo com imunoterapias, nenhum deles possui local de estudo no Brasil.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607931/); [20] Ensaio clínico NCT07390539 (RECRUITING) — B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539); [23] Ensaio clínico NCT07087002 (RECRUITING) — GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young A (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002); [27] Ensaio clínico NCT03500991 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — HER2-specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for HER2-positive Recurrent/Refractory (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03500991)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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