# Pleonoesteose de Leri

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2900 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2900
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:151200 — https://omim.org/entry/151200

## Em linguagem simples

A pleonoesteose de Leri é uma condição genética muito rara que afeta a formação e a flexibilidade dos ossos e das articulações desde a infância. A família costuma notar polegares e dedões dos pés mais largos e virados para fora, dedos dobrados, baixa estatura e forte rigidez para movimentar as juntas. Não existem remédios específicos desenvolvidos para curar a doença, e o cuidado busca preservar os movimentos e tratar o desconforto articular. No SUS, embora a doença não conte com protocolo terapêutico próprio, estão previstos procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

A pleonosteose de Leri é caracterizada por polegares e dedões dos pés alargados e deformados, muitas vezes virados para fora e com uma aparência que lembra uma pá. Os dedos podem ficar permanentemente dobrados nas juntas, há uma limitação geral da movimentação das articulações, baixa estatura e, frequentemente, características faciais específicas. Outras alterações que podem ocorrer são joelhos que dobram para trás além do normal, um alargamento de partes das vértebras do pescoço e um espessamento dos tecidos conectivos da palma da mão e do antebraço. Até agora, foram relatados alguns casos em famílias onde a doença afetou várias gerações. É uma doença hereditária transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais ter o gene alterado para que os filhos também possam desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Coluna vertebral anormalmente reta** — HPO: HP:0100795 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 7/7)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 7/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/7)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/7)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 1/7)
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Frequência: 2/7)
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequência: 1/7)
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220 (Frequência: 4/7)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri._

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## Perguntas frequentes

### O que é a pleonoesteose de Leri?

É uma síndrome malformativa genética muito rara que causa alterações ósseas, polegares largos e rigidez articular generalizada. Seus primeiros sinais surgem tipicamente na fase neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2900)

### A pleonoesteose de Leri é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária transmitida de forma autossômica dominante. Isso quer dizer que basta um dos pais ter a mutação para que haja possibilidade de transmiti-la aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2900)

### Quais são os principais sinais da pleonoesteose de Leri?

Destacam-se a limitação e rigidez para movimentar as articulações, além de polegares largos e curvatura dos joelhos para trás. Também são muito frequentes alterações oculares, como fissuras palpebrais curtas e estreitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados, e a pleonoesteose de Leri não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS prevê exames de investigação e sessões de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2900); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do exame físico e da história familiar do paciente. Testes genéticos constam em catálogos internacionais e procedimentos como exoma e cariótipo estão incluídos na tabela do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2900); [7] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Leri%20pleonosteosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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