# Pleonoesteose de Leri

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2900 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2900
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:151200 — https://omim.org/entry/151200

## Descrição clínica

A pleonosteose de Leri é caracterizada por polegares e dedões dos pés alargados e deformados, muitas vezes virados para fora e com uma aparência que lembra uma pá. Os dedos podem ficar permanentemente dobrados nas juntas, há uma limitação geral da movimentação das articulações, baixa estatura e, frequentemente, características faciais específicas. Outras alterações que podem ocorrer são joelhos que dobram para trás além do normal, um alargamento de partes das vértebras do pescoço e um espessamento dos tecidos conectivos da palma da mão e do antebraço. Até agora, foram relatados alguns casos em famílias onde a doença afetou várias gerações. É uma doença hereditária transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais ter o gene alterado para que os filhos também possam desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Coluna vertebral anormalmente reta** — HPO: HP:0100795 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 7/7)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 7/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/7)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/7)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 1/7)
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Frequência: 2/7)
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequência: 1/7)
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220 (Frequência: 4/7)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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