# PMM2-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pmm2-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79318
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:212065 — https://omim.org/entry/212065

## Descrição clínica

É a forma mais comum de um distúrbio congênito (de nascença) da N-glicosilação. Caracteriza-se por disfunção cerebelar (problemas no cerebelo, a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), distribuição anormal de gordura, mamilos invertidos, estrabismo (olhos vesgos) e hipotonia (músculos flácidos ou fracos). Podem-se distinguir 3 formas de PMM2-CDG: o tipo infantil multissistêmico (que afeta vários sistemas do corpo), o tipo infantil tardio e infantil com ataxia (falta de coordenação) e deficiência intelectual (entre 3 e 10 anos), e o tipo adulto com deficiência estável. Bebês geralmente desenvolvem ataxia, atraso psicomotor (atraso para aprender a andar, falar, etc.) e manifestações extraneurológicas (sintomas fora do sistema nervoso), incluindo dificuldade de crescimento, problemas intestinais, disfunção hepática (problemas no fígado), anormalidades na coagulação (problemas de coagulação do sangue) e envolvimento cardíaco e renal (problemas no coração e nos rins). No entanto, a forma como a doença se apresenta é muito variável, podendo ir desde bebês que falecem no primeiro ano de vida até adultos com sintomas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (138 fenótipos HPO)

- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Raro (~5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/23)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/20)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/20)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (~33%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 12/20)
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 19/23)
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 2/20)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 11/20)
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 5/20)
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (~33%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 2/20)
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequência: 2/3)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (~33%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Frequência: 23/23)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 20/20)
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 11/16)
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Frequência: 2/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequência: 1/18)
- **Atividade reduzida da fosfomanomutase tecidual** — HPO: HP:6000781 (Frequência: 3/3)
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (~33%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- _...e mais 98 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pmm2-cdg._

## Genes associados (1)

- **PMM2** — Phosphomannomutase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the synthesis of the GDP-mannose and dolichol-phosphate-mannose required for a number of critical mannosyl transfer reactions

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- EPALRESTAT — Fase Phase 3 (Aldose reductase inhibitor)
- ACETAZOLAMIDE — Fase Phase 2 (Carbonic anhydrase XII inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008907

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06657859** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Open-Label Extension Study to Assess GLM101 in PMM2-CDG Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06657859
- **NCT06892288** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Weekly Doses of GLM101 in Participants With PMM2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06892288
- **NCT05549219** [COMPLETED]: 24-Week Study to Assess the PD, Safety, Tolerability, and PK of GLM101 in Participants With PMM2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05549219
- **NCT04925960** [TERMINATED]: Oral Epalrestat Therapy in Pediatric Subjects With PMM2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925960
- **NCT04679389** [TERMINATED]: Acetazolamide Efficacy in Ataxia in PMM2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04679389

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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