# Pneumoconiose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pneumoconiose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 182098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182098
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A pneumoconiose é uma condição pulmonar causada pela inalação de partículas de poeira no ambiente de trabalho, provocando alterações nos dois pulmões. Ela inclui doenças como a silicose e a asbestose, que levam à presença de manchas e inflamação no tecido que sustenta as bolsas de ar respiratórias. A pessoa acometida costuma sentir falta de ar ao fazer esforço físico, cansaço frequente e tosse seca contínua. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes e protocolos de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede pública geral.

## Descrição clínica

É uma doença pulmonar relacionada ao trabalho, causada pela inalação de partículas de poeira. Ela se caracteriza pela presença de alterações (ou "manchas") nos dois pulmões, que afetam o tecido entre as pequenas bolsas de ar. Exemplos comuns incluem a asbestose, a silicose, a antracose e a pneumoconiose por talco.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Refluxo hepatojugular** — HPO: HP:0030849
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Espessamento pleural** — HPO: HP:0031944
- **Favos de mel subpleurais** — HPO: HP:0031631
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648
- **Dessaturação de oxigênio ao esforço** — HPO: HP:0030874
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Infiltrados reticulares difusos ou finamente nodulares** — HPO: HP:0002207
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877
- **Faringite** — HPO: HP:0025439
- **Morfologia traqueobrônquica anormal** — HPO: HP:0005607
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Escarro anormal** — HPO: HP:0032016
- **Espessamento do septo interlobular na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0030879
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Crepitações inspiratórias tardias** — HPO: HP:0031998
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051
- **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Infiltrados pulmonares transitórios** — HPO: HP:0005828
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Hemorragia intrapulmonar recorrente** — HPO: HP:0006535
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Aperto no peito** — HPO: HP:0031352
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pneumoconiose._

## Genes associados (1)

- **HLA-DPB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05288179** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Pirfenidone Capsules in the Treatment of Pneumoconiosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05288179
- **NCT07077382** [RECRUITING]: Pneumoconiosis and Dust Exposure China Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077382
- **NCT07178184** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluating the Efficacy and Safety of Modified Qing-Zao-Jiu-Fei Decoction on Pneumoconiosis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07178184
- **NCT05365802** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: FAPI PET for Lung Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05365802
- **NCT04461587** [COMPLETED]: Examination of Pirfenidone (Esbriet®) Therapy in Coal Workers' Pneumoconiosis With Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04461587
- **NCT04205708** [COMPLETED]: Screening Strategy for Early Diagnosis of Silicosis in At-Risk Populations in Oklahoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04205708
- **NCT04022902** [COMPLETED]: The Experience of Patients and Family Caregivers in Managing Pneumoconiosis in the Family Context — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04022902
- **NCT02668068** [COMPLETED]: A Study on Pneumoconiosis Treated With Whole-lung Lavage Combined With Mesenchymal Stem Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02668068
- **NCT04963348** [COMPLETED]: Potential of Deep Learning in Assessing Pneumoconiosis Depicted on Digital Chest Radiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04963348
- **NCT00005280** [COMPLETED]: Specialized Center of Research in Occupational and Immunologic Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005280

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 40 sintomas em comum
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- [Pneumonia intersticial aguda](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-aguda) — ORPHA:79126 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a pneumoconiose?

A doença é provocada pela inalação crônica de partículas de poeira no ambiente profissional. Esse processo cumulativo causa alterações e lesões nos tecidos pulmonares de ambos os lados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182098)

### A pneumoconiose é uma doença hereditária?

Não há padrão de herança familiar registrado para a condição nas bases de dados catalogadas. Entretanto, fatores genéticos de suscetibilidade envolvem o gene HLA-DPB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182098); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da pneumoconiose?

Os pacientes apresentam comumente tosse seca e falta de ar ao realizar atividades físicas. Em estágios mais avançados, podem surgir arroxeamento da pele e alargamento da ponta dos dedos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A pneumoconiose tem PCDT próprio no SUS?

A pneumoconiose não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico é prestado pela rede ambulatorial geral de pneumologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos no Brasil para pneumoconiose?

Atualmente, não há ensaios clínicos ativos recrutando pacientes em centros brasileiros. Pesquisas com antifibróticos como a pirfenidona seguem em andamento em centros do exterior.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT05288179 (RECRUITING) — Efficacy and Safety of Pirfenidone Capsules in the Treatment of Pneumoconiosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05288179); [22] Ensaio clínico NCT07077382 (RECRUITING) — Pneumoconiosis and Dust Exposure China Cohort (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07077382); [25] Ensaio clínico NCT04461587 (COMPLETED) — Examination of Pirfenidone (Esbriet®) Therapy in Coal Workers' Pneumoconiosis With Pulmona (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04461587)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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