# Pneumonia intersticial idiopática > Página oficial: https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98300 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A pneumonia intersticial idiopática é um grupo de doenças raras que afetam o interstício pulmonar, o tecido que dá sustentação aos pulmões. Os pacientes e suas famílias costumam notar sintomas como falta de ar aos esforços físicos, tosse com catarro anormal e cansaço progressivo. O diagnóstico exige avaliações especializadas, incluindo tomografia de tórax de alta resolução e exames que medem a capacidade pulmonar. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial de doenças raras no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser assistido na rede de pneumologia do SUS. ## Descrição clínica Classe de doenças pulmonares difusas que normalmente afetam o interstício pulmonar, embora algumas também tenham um componente que afeta as vias aéreas (por exemplo, pneumonite em organização criptogênica). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO) - **Opacificação em vidro fosco centrilobular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025180 - **Escarro anormal** — HPO: HP:0032016 - **Anorexia** — HPO: HP:0002039 - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 - **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 - **Pneumomediastino** — HPO: HP:0025421 - **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 - **Som respiratório brônquico** — HPO: HP:0031994 - **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 - **Ortodeoxia** — HPO: HP:0033367 - **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 - **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 - **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 - **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 - **Pneumonia intersticial usual** — HPO: HP:0031950 - **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390 - **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 - **Pneumonia intersticial linfoide** — HPO: HP:0006527 - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 - **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942 - **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576 - **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648 - **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 - **Hipertrofia de pneumócitos tipo II** — HPO: HP:0033246 - **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 - **Início** — HPO: HP:0003674 - **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 - **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 - **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469 - **Crepitações inspiratórias** — HPO: HP:0031996 - **Hematócrito reduzido** — HPO: HP:0031851 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 - **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 - **Espessamento intersticial peribroncovascular** — HPO: HP:0025177 - _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica._ ## Genes associados (14) - **SFTPC** — Surfactant protein C [Candidate gene tested in] - Função: Pulmonary surfactant associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces - **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Candidate gene tested in] - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati - **PARN** — Poly(A)-specific ribonuclease PARN [Candidate gene tested in] - Função: 3'-exoribonuclease that has a preference for poly(A) tails of mRNAs, thereby efficiently degrading poly(A) tails. Exonucleolytic degradation of the poly(A) tail is often the first step in the decay of - **TERC** [Candidate gene tested in] - **DPP9** — Dipeptidyl peptidase 9 [Candidate gene tested in] - Função: Dipeptidyl peptidase that cleaves off N-terminal dipeptides from proteins having a Pro or Ala residue at position 2 (PubMed:12662155, PubMed:16475979, PubMed:19667070, PubMed:29382749, PubMed:30291141 - **FAM13A** — Protein FAM13A [Candidate gene tested in] - **SFTPA2** — Pulmonary surfactant-associated protein A2 [Candidate gene tested in] - Função: In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for nor - **MUC5B** — Mucin-5B [Candidate gene tested in] - Função: Gel-forming mucin that is thought to contribute to the lubricating and viscoelastic properties of whole saliva and cervical mucus - **DSP** — Desmoplakin [Candidate gene tested in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi - **SFTPA1** — Pulmonary surfactant-associated protein A1 [Candidate gene tested in] - Função: In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for nor - **STN1** — CST complex subunit STN1 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the CST complex proposed to act as a specialized replication factor promoting DNA replication under conditions of replication stress or natural replication barriers such as the telomere d - **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b - **RTEL1** — Regulator of telomere elongation helicase 1 [Candidate gene tested in] - Função: A probable ATP-dependent DNA helicase implicated in telomere-length regulation, DNA repair and the maintenance of genomic stability. Acts as an anti-recombinase to counteract toxic recombination and l - **ATP11A** — Phospholipid-transporting ATPase IH [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids, phosphatidylserines (PS) and phosphatidylethanolamines (PE), f ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CEFACLOR, CEFDINIR, TERZA, TERCEN, CLORIDRATO DE CEFEPIME - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: TYVASO (TREPROSTINIL) ## Ensaios clínicos ativos (8) - **NCT06567717** [RECRUITING]: Zinc and Nicotinamide Riboside for Idiopathic Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06567717 - **NCT06036719** [RECRUITING]: Interstitial Lung Disease: A Study From Infancy to Elderly Including Relatives — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06036719 - **NCT06702228** [RECRUITING]: Precision Diagnosis and Care for Families With Pulmonary Fibrosis in Ireland — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06702228 - **NCT04896138** [ENROLLING_BY_INVITATION]: University of Virginia Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04896138 - **NCT05515627** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Atezolizumab for Idiopathic Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05515627 - **NCT05365802** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: FAPI PET for Lung Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05365802 - **NCT03041623** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Japanese Idiopathic Interstitial Pneumonias Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041623 - **NCT02951416** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical Course of Interstitial Lung Diseases: European IPF Registry and Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02951416 - **NCT04308681** [COMPLETED]: A Study Measuring the Effectiveness, Safety, and Tolerability of BMS-986278 in Participants With Lung Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04308681 - **NCT06160440** [COMPLETED]: The Safety, Tolerability, and Pharmacokinetic Study of SC1011 in Healthy Subjects. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160440 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Pneumoconiose](https://raras.org/doenca/pneumoconiose) — ORPHA:182098 — 40 sintomas em comum - [Pneumonia intersticial linfoide](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-linfoide) — ORPHA:79128 — 37 sintomas em comum - [Pneumonia intersticial aguda](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-aguda) — ORPHA:79126 — 33 sintomas em comum - [Pneumopatia criptogênica organizada](https://raras.org/doenca/pneumopatia-criptogenica-organizada) — ORPHA:1302 — 29 sintomas em comum - [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 27 sintomas em comum - [Proteinose congênita dos alvéolos pulmonares](https://raras.org/doenca/proteinose-congenita-dos-alveolos-pulmonares) — ORPHA:264675 — 27 sintomas em comum - [Microlitíase alveolar pulmonar](https://raras.org/doenca/microlitiase-alveolar-pulmonar) — ORPHA:60025 — 24 sintomas em comum - [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 23 sintomas em comum - [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 23 sintomas em comum - [Intoxicação por amianto](https://raras.org/doenca/intoxicacao-por-amianto) — ORPHA:2302 — 23 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é pneumonia intersticial idiopática? Trata-se de uma classe de doenças pulmonares difusas que acometem predominantemente o interstício dos pulmões. Algumas formas clínicas desse grupo também podem apresentar componentes que afetam as vias aéreas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98300) ### Quais são os principais sintomas respiratórios? As pessoas afetadas costumam relatar dispneia de esforço, desconforto respiratório e intolerância ao exercício físico. Exames de imagem torácica podem identificar padrões reticulares e opacificação em vidro fosco no pulmão. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe herança genética conhecida? Vários genes estão associados à doença, como SFTPC, TERT, SFTPA2 e ABCA3, embora o padrão de herança não esteja determinado no catálogo geral. O banco ClinVar lista centenas de variantes catalogadas em genes ligados a essas doenças pulmonares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98300); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 832 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SFTPC[gene]) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? A pneumonia intersticial idiopática não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos padronizados via PCDT para fornecimento regular na rede básica do SUS. O acompanhamento deve ser realizado nos serviços de referência em pneumologia do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido por meio de exames de tomografia computadorizada de alta resolução e provas de função pulmonar. Em casos selecionados, testes genéticos direcionados podem identificar mutações em genes como SFTPC. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 832 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SFTPC[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pneumonia intersticial idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98300