# Poiquilodermia acroceratótica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poiquilodermia-acroceratotica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2907 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2907
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Kindler é um tipo de epidermólise bolhosa, uma doença congênita rara que se manifesta com bolhas na pele, causada por uma mutação no gene KIND1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do prepúcio** — HPO: HP:0100587 (Frequente (79-30%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células transicionais da bexiga** — HPO: HP:0006740 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0100669 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poiquilodermia-acroceratotica-hereditaria._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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