# Poiquilodermia acroceratótica hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poiquilodermia-acroceratotica-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2907 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2907
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A poiquilodermia acroceratótica hereditária, também chamada de Síndrome Weary, é uma doença genética muito rara que se manifesta na infância ou nos primeiros dias de vida. Ela costuma provocar o surgimento de bolhas na pele, áreas avermelhadas, alterações nas unhas e fusão ou alterações no formato dos dedos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado com os pacientes é focado no acompanhamento clínico dos sintomas de pele e articulações pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Kindler é um tipo de epidermólise bolhosa, uma doença congênita rara que se manifesta com bolhas na pele, causada por uma mutação no gene KIND1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do prepúcio** — HPO: HP:0100587 (Frequente (79-30%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células transicionais da bexiga** — HPO: HP:0006740 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0100669 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poiquilodermia-acroceratotica-hereditaria._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 47 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 16 sintomas em comum
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- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Poiquilodermia acroceratótica hereditária?

É uma doença genética rara também conhecida como Síndrome Weary. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida ou infância com alterações na pele e nas extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2907); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir o surgimento de bolhas anormais na pele e eritema (vermelhidão). Podem surgir também alterações no formato dos dedos e fragilidade ou deformidade nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2907); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Poiquilodermia acroceratótica hereditária é genética?

A condição é classificada como uma doença hereditária na literatura médica. No entanto, os genes causais específicos e o padrão exato de herança ainda não se encontram catalogados nas bases de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2907); [4] Hereditary acrokeratotic poikiloderma. (1971) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4253719/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos incorporados ou fornecidos nas farmácias do SUS para ela. O suporte aos pacientes é realizado por meio do acompanhamento geral dos sintomas na rede de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por meio da identificação das manifestações clínicas características na pele e no esqueleto. Existem 22 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR que auxiliam na investigação complementar de poiquilodermias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2907); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20acrokeratotic%20poikiloderma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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