# Poiquilodermia com neutropenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poiquilodermia-com-neutropenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221046
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: OMIM:604173 — https://omim.org/entry/604173

## Em linguagem simples

A poiquilodermia com neutropenia é uma condição genética rara que afeta a pele, as unhas e as defesas do organismo. As crianças com essa alteração costumam apresentar manchas na pele, infecções pulmonares de repetição e diminuição de células brancas no sangue. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico no SUS, sendo o cuidado voltado ao alívio dos sintomas. O acompanhamento multidisciplinar na rede de saúde permite monitorar a imunidade e prevenir complicações infecciosas.

## Descrição clínica

Doença de pele caracterizada por poiquilodermia, unhas hiperceratóticas, hiperqueratose generalizada nas palmas das mãos e plantas dos pés, neutropenia, baixa estatura e infecções pulmonares recorrentes. Tem base material na mutação no gene C16ORF57 no cromossomo 16q13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/3)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (~33%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (~33%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (~33%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (~33%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 5/6)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 3/3)
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequência: 3/3)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (~33%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/6)
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (~33%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 5/6)
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538 (Frequência: 3/3)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (~33%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 4/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (~33%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 4/6)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (~33%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequência: 3/3)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 3/3)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (~33%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 2/3)
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588 (Frequente (~33%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (~33%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (~33%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 4/6)
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/3)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 5/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (~33%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (~33%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 19/19)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (~33%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (~33%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequência: 9/9)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/9)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poiquilodermia-com-neutropenia._

## Genes associados (1)

- **USB1** — U6 snRNA phosphodiesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3'-5' RNA exonuclease that trims the 3' end of oligo(U) and oligo(A) tracts of the pre-U6 small nuclear RNA (snRNA) molecule, leading to the formation of a mature U6 snRNA 3' end-terminated with a 2',

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poiquilodermia hereditária](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria) — ORPHA:222628 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 16 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 13 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 13 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a poiquilodermia com neutropenia?

Trata-se de uma doença genética rara caracterizada por alterações na pele, baixa estatura e neutropenia. Ela causa predisposição a infecções respiratórias recorrentes desde a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221046); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A poiquilodermia com neutropenia é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva associada ao gene USB1. A criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221046); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais incluem manchas na pele, hiperqueratose plantar, redução de glóbulos brancos e episódios repetidos de pneumonia e sinusite. Também podem ser observadas alterações dentárias, nos olhos e nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221046); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A poiquilodermia com neutropenia tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao manejo dos sintomas na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico inicia-se pela avaliação dos sintomas clínicos e exames de sangue que revelam a neutropenia. A confirmação é feita por meio de testes genéticos focados no gene USB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221046); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Poikiloderma%20with%20neutropenia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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