# Poiquilodermia com neutropenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poiquilodermia-com-neutropenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221046
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: OMIM:604173 — https://omim.org/entry/604173

## Descrição clínica

Doença de pele caracterizada por poiquilodermia, unhas hiperceratóticas, hiperqueratose generalizada nas palmas das mãos e plantas dos pés, neutropenia, baixa estatura e infecções pulmonares recorrentes. Tem base material na mutação no gene C16ORF57 no cromossomo 16q13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/3)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (~33%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (~33%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (~33%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (~33%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 5/6)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 3/3)
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Frequência: 3/3)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (~33%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/6)
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (~33%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 5/6)
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538 (Frequência: 3/3)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (~33%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 4/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (~33%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 4/6)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (~33%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequência: 3/3)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 3/3)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (~33%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequência: 2/3)
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588 (Frequente (~33%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (~33%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (~33%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 4/6)
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/3)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 5/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (~33%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (~33%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 19/19)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (~33%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (~33%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequência: 9/9)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/9)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poiquilodermia-com-neutropenia._

## Genes associados (1)

- **USB1** — U6 snRNA phosphodiesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3'-5' RNA exonuclease that trims the 3' end of oligo(U) and oligo(A) tracts of the pre-U6 small nuclear RNA (snRNA) molecule, leading to the formation of a mature U6 snRNA 3' end-terminated with a 2',

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poiquilodermia hereditária](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria) — ORPHA:222628 — 39 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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