# Poiquilodermia hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 222628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/222628
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Poiquilodermia hereditária é uma genodermatose rara caracterizada por pigmentação mosqueada, poiquilodermia, ceratodermia palmoplantar e alterações pilosas. Pode apresentar neutropenia, calcificações subcutâneas e baqueteamento digital.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Incontinência pigmentar** — HPO: HP:0034572
- **Calcificação subcutânea** — HPO: HP:0007618
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria._

## Genes associados (3)

- **USB1** — U6 snRNA phosphodiesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3'-5' RNA exonuclease that trims the 3' end of oligo(U) and oligo(A) tracts of the pre-U6 small nuclear RNA (snRNA) molecule, leading to the formation of a mature U6 snRNA 3' end-terminated with a 2',
- **LTV1** — Protein LTV1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for ribosome biogenesis
- **FAM111B** — Serine protease FAM111B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poiquilodermia hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria
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