# Poliartrite juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404580
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Artrite idiopática juvenil (AIJ), anteriormente conhecida como artrite reumatoide juvenil (ARJ), é a doença reumática crônica mais comum da infância, afetando aproximadamente de 3,8 a 400 em cada 100.000 crianças. Juvenil refere-se ao início da doença antes dos 16 anos de idade, enquanto idiopática refere-se a uma condição sem causa definida, e artrite é a inflamação dentro da articulação.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Erosões da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006252
- **Artrite distal simétrica** — HPO: HP:0040311
- **Fusão epimetafisária prematura** — HPO: HP:0010588
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813
- **Destruição articular progressiva** — HPO: HP:0005187
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785
- **Hipertrofia sinovial** — HPO: HP:0005186
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Entesite** — HPO: HP:0100686
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil._

## Genes associados (7)

- **STAT4** — Signal transducer and activator of transcription 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator mainly expressed in hematopoietic cells that plays a critical role in cellular growth, differentiation and immune response (PubMed:10961885, PubMed:37256972, PubMed:8943379).
- **IL2RB** — Interleukin-2 receptor subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. This beta subunit is involved in receptor mediated endocytosis and transduces the mitogenic signals of IL2. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation
- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **ANKRD55** — Ankyrin repeat domain-containing protein 55 [Candidate gene tested in]
- **PTPN2** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-receptor type tyrosine-specific phosphatase that dephosphorylates receptor protein tyrosine kinases including INSR, EGFR, CSF1R, PDGFR. Also dephosphorylates non-receptor protein tyrosine kinases
- **IL2RA** — Interleukin-2 receptor subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. The receptor is involved in the regulation of immune tolerance by controlling regulatory T cells (TREGs) activity. TREGs suppress the activation and expansion of autoreacti
- **PTPN22** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling by direct dephosphorylation of the Src family kinases LCK and FYN, ITAMs of the TCRz/CD3 complex, as well as ZAP70, VAV, VCP and other k

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05754710** [RECRUITING]: Korea Xeljanz Post-marketing Surveillance for Juvenile Idiopathic Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05754710
- **NCT07184450** [RECRUITING]: Clinical Study of BCMA/CD70-targeted CAR-T Therapy for Refractory Pediatric Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07184450
- **NCT02840175** [COMPLETED]: Treatment Tapering in JIA With Inactive Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02840175
- **NCT07428551** [COMPLETED]: Comparative Study of Leflunomide Plus Methotrexate Versus Methotrexate Monotherapy in Refractory Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428551
- **NCT06623240** [WITHDRAWN]: HB-adMSCs vs Placebo for the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06623240
- **NCT05411211** [COMPLETED]: An Observational Study to Assess Change in Disease Activity and Adverse Events of Adalimumab in Chinese Pediatric Participants With Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis (pJIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411211
- **NCT01844518** [COMPLETED]: Pharmacokinetics, Efficacy and Safety of Abatacept Administered Subcutaneously (SC) in Children and Adolescents With Active Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis (pJIA) and Inadequate Response (IR) to Biologic or Non Biologic Disease Modifying Anti-rheumatic Drugs (DMARDs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01844518
- **NCT05031104** [COMPLETED]: Low-energy Laser Applications in Patients With Juvenile Idiopathic Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05031104
- **NCT04018599** [COMPLETED]: Comparison of PK and Tolerability of MSB11022 Administered by AI or PFS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04018599
- **NCT00988221** [COMPLETED]: A Study of Tocilizumab in Patients With Active Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00988221

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [NÃO RARA NA EUROPA: Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 22 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poliartrite juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil
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