# Poliartrite sem fator reumatoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliartrite-sem-fator-reumatoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85408
- **CID-10**: M08.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A poliartrite com fator reumatoide negativo é um termo usado para descrever um grupo de condições variadas e não bem definidas, que inclui tanto formas de poliartrite com fator reumatoide negativo quanto formas de oligoartrite que se tornam mais generalizadas em menos de 6 meses após o início.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313 (Ocasional (29-5%))
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0010754 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia sinovial** — HPO: HP:0005186 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Ocasional (29-5%))
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094 (Raro (<5%))
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Frequente (79-30%))
- **Entesite** — HPO: HP:0100686 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (7)

- **ANKRD55** — Ankyrin repeat domain-containing protein 55 [Major susceptibility factor in]
- **PTPN22** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling by direct dephosphorylation of the Src family kinases LCK and FYN, ITAMs of the TCRz/CD3 complex, as well as ZAP70, VAV, VCP and other k
- **PTPN2** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Non-receptor type tyrosine-specific phosphatase that dephosphorylates receptor protein tyrosine kinases including INSR, EGFR, CSF1R, PDGFR. Also dephosphorylates non-receptor protein tyrosine kinases
- **IL2RB** — Interleukin-2 receptor subunit beta [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. This beta subunit is involved in receptor mediated endocytosis and transduces the mitogenic signals of IL2. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation
- **IL2RA** — Interleukin-2 receptor subunit alpha [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for interleukin-2. The receptor is involved in the regulation of immune tolerance by controlling regulatory T cells (TREGs) activity. TREGs suppress the activation and expansion of autoreacti
- **STAT4** — Signal transducer and activator of transcription 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional regulator mainly expressed in hematopoietic cells that plays a critical role in cellular growth, differentiation and immune response (PubMed:10961885, PubMed:37256972, PubMed:8943379).
- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02840175** [COMPLETED]: Treatment Tapering in JIA With Inactive Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02840175

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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