# Policitemia > Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98427 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A eritrocitose familiar é uma condição hereditária caracterizada por um número aumentado de glóbulos vermelhos (eritrócitos). A função principal dessas células é transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos e órgãos de todo o corpo. Sinais e sintomas da eritrocitose familiar podem incluir dores de cabeça, tontura, sangramentos nasais e falta de ar. O excesso de glóbulos vermelhos também aumenta o risco de desenvolver coágulos sanguíneos anormais que podem bloquear o fluxo de sangue nas artérias e veias. Se esses coágulos restringirem o fluxo sanguíneo para órgãos e tecidos essenciais (particularmente o coração, os pulmões ou o cérebro), eles podem causar complicações potencialmente mortais, como ataque cardíaco ou derrame. No entanto, muitas pessoas com eritrocitose familiar apresentam apenas sinais e sintomas leves ou nunca têm problemas relacionados ao excesso de glóbulos vermelhos. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-erythrocytosis ## Descrição clínica Excesso de glóbulos vermelhos no sangue, causado por um aumento na produção dessas células ou por uma diminuição do volume da parte líquida do sangue (o plasma). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO) - **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 - **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902 - **Insônia** — HPO: HP:0100785 - **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 - **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 - **Colecistite** — HPO: HP:0001082 - **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 - **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 - **Pressão arterial diastólica elevada** — HPO: HP:0005117 - **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 - **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 - **Hiperproteinemia** — HPO: HP:0002152 - **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 - **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 - **Contagem elevada de células plasmáticas** — HPO: HP:0025619 - **Aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média** — HPO: HP:0025548 - **Aumento da contagem de eritrócitos** — HPO: HP:0020059 - **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 - **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 - **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 - **Tosse** — HPO: HP:0012735 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 - **Gota** — HPO: HP:0001997 - **Varizes** — HPO: HP:0002619 - **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 - **Saciedade precoce** — HPO: HP:0033842 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 - **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 - **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 - **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 - _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/policitemia._ ## Genes associados (11) - **EPO** — Erythropoietin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hormone involved in the regulation of erythrocyte proliferation and differentiation and the maintenance of a physiological level of circulating erythrocyte mass (PubMed:28283061). Binds to EPOR leadin - **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Candidate gene tested in] - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity - **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh - **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec - **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient - **EPOR** — Erythropoietin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for erythropoietin, which mediates erythropoietin-induced erythroblast proliferation and differentiation (PubMed:10388848, PubMed:2163695, PubMed:2163696, PubMed:8662939, PubMed:9774108). Upo - **EGLN1** — Egl nine homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cellular oxygen sensor that catalyzes, under normoxic conditions, the post-translational formation of 4-hydroxyproline in hypoxia-inducible factor (HIF) alpha proteins. Hydroxylates a specific proline - **EPAS1** — Endothelial PAS domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor involved in the induction of oxygen regulated genes. Heterodimerizes with ARNT; heterodimer binds to core DNA sequence 5'-TACGTG-3' within the hypoxia response element (HRE) of ta - **SH2B3** — SH2B adapter protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Links T-cell receptor activation signal to phospholipase C-gamma-1, GRB2 and phosphatidylinositol 3-kinase - **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i - **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ojjaara (MOMELOTINIB), Vonjo (PACRITINIB) ## Ensaios clínicos ativos (85) - **NCT07357727** [RECRUITING]: A Phase 3 Study of Pelabresib (DAK539) and Ruxolitinib in Myelofibrosis (MF) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07357727 - **NCT07722611** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Bomedemstat in Participants With Polycythemia Vera (MK-3543-025) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07722611 - **NCT07648030** [RECRUITING]: A Study of Rusfertide in Japanese Adults With Polycythemia Vera — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07648030 - **NCT07594535** [RECRUITING]: The Effect Of Lisinopril On Polycythemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07594535 - **NCT07429266** [RECRUITING]: INTREPID: A Study of Sapablursen Evaluating the Safety and Efficacy in Participants With Polycythemia Vera (PV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429266 - **NCT07469891** [RECRUITING]: A Phase 1 Study of PRT12396 in Participants With Select Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07469891 - **NCT07527221** [RECRUITING]: Safety and Tolerability of ZE74-0282 in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07527221 - **NCT07445893** [RECRUITING]: A Clinical Study of Gecacitinib Combined With Pegylated Interferon in Patients With PV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07445893 - **NCT06976918** [RECRUITING]: Research Platform Myelofibrosis and Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06976918 - **NCT07203768** [RECRUITING]: A ELN-Multicenter Study on Phenotypic Evolution and Clinical Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07203768 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 50 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 50 sintomas em comum - [Policitemia secundária](https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria) — ORPHA:98428 — 47 sintomas em comum - [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 44 sintomas em comum - [Policitemia secundária adquirida](https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-adquirida) — ORPHA:238547 — 37 sintomas em comum - [Síndrome Gaisböck](https://raras.org/doenca/sindrome-gaisbock) — ORPHA:90041 — 36 sintomas em comum - [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 26 sintomas em comum - [Policitemia primária familiar](https://raras.org/doenca/policitemia-primaria-familiar) — ORPHA:90042 — 24 sintomas em comum - [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 23 sintomas em comum - [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 21 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é policitemia? A policitemia é o aumento anormal dos glóbulos vermelhos no sangue ou a diminuição da quantidade de líquido plasmático. Esse acúmulo de células pode alterar a circulação de oxigênio pelo organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98427); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-erythrocytosis) ### A policitemia é hereditária? Existem formas com alterações genéticas descritas em genes como EPO, EPOR, JAK2 e VHL. No entanto, o catálogo oficial classifica a policitemia como um grupo de fenótipos e não define um padrão único de herança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98427); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sintomas comuns incluem falta de ar, tendência à formação de coágulos (hipercoagulabilidade) e dor abdominal. Também podem ocorrer pressão diastólica elevada, colesterol alto e crises articulares de gota. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-erythrocytosis) ### Existe tratamento para policitemia disponível pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo próprio com remédios padronizados para o grupo, o acompanhamento deve ser realizado pelos serviços de hematologia da rede de atenção do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos aprovados no exterior? Nos Estados Unidos, o FDA aprovou os medicamentos Ojjaara (momelotinib) e Vonjo (pacritinib) para condições correlatas. Essa liberação nos Estados Unidos não significa que os remédios estejam incorporados ou dispensados na rede pública brasileira. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Ojjaara (MOMELOTINIB), Vonjo (PACRITINIB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Polycythemia"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Policitemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/policitemia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/policitemia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98427