# Policitemia primária familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia-primaria-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90042
- **CID-10**: D75.0
- **OMIM**: OMIM:133100 — https://omim.org/entry/133100

## Em linguagem simples

A policitemia primária familiar é uma condição genética rara que faz a medula óssea produzir glóbulos vermelhos em excesso, tornando o sangue mais espesso. As pessoas afetadas costumam sentir dores de cabeça constantes, tonturas, cansaço, coceira e vermelhidão evidente na pele e no rosto. O acúmulo descontrolado dessas células eleva o risco de complicações circulatórias importantes, como sangramentos e formação de coágulos nos vasos sanguíneos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento na rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

A Policitemia Familiar Primária é uma doença sanguínea hereditária (passada de pais para filhos) causada por alterações genéticas (mutações) no receptor da eritropoietina (EPO). A EPO é um hormônio responsável por estimular a produção de glóbulos vermelhos. Esta condição se caracteriza por um aumento excessivo e descontrolado de glóbulos vermelhos, mesmo quando os níveis de EPO no corpo estão baixos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Frequência: 33/33)
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899 (Frequência: 33/33)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **EPOR** — Erythropoietin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for erythropoietin, which mediates erythropoietin-induced erythroblast proliferation and differentiation (PubMed:10388848, PubMed:2163695, PubMed:2163696, PubMed:8662939, PubMed:9774108). Upo
- **SH2B3** — SH2B adapter protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Links T-cell receptor activation signal to phospholipase C-gamma-1, GRB2 and phosphatidylinositol 3-kinase
- **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00722527** [RECRUITING]: Molecular Biology of Polycythemia and Thrombocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00722527
- **NCT06785870** [NOT_YET_RECRUITING]: EVAluation of Erythrocytosis PRospEctive Cohort STudy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785870
- **NCT03263364** [UNKNOWN]: Genomic Screening for Hereditary Erythrocytosis and Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03263364
- **NCT03433833** [WITHDRAWN]: Digoxin for Congenital Erythrocytosis Due to Up-Regulated Hypoxia Sensing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03433833

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a policitemia primária familiar?

A doença é causada por alterações genéticas, sobretudo no gene EPOR, que codifica o receptor da eritropoietina. Essas mutações fazem a medula óssea fabricar glóbulos vermelhos descontroladamente, mesmo com baixos níveis hormonais de EPO.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90042); [2] OMIM 133100 (https://www.omim.org/entry/133100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A policitemia primária familiar é transmitida de pais para filhos?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso significa que um dos genitores afetado pode transmitir a alteração para seus filhos com uma chance de 50% em cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90042); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os achados laboratoriais universais são o aumento do hematócrito e da hemoglobina. Os pacientes podem relatar cefaleia, vertigem, fadiga, sangramento nasal, vermelhidão na pele e risco de eventos trombóticos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A policitemia primária familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para essa enfermidade no catálogo oficial, sendo a conduta direcionada pela rede ambulatorial pública.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da policitemia primária familiar?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam aumento de massa de eritrócitos com níveis reduzidos de eritropoietina sérica. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo 34 testes catalogados no GTR para investigação das variantes causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90042); [2] OMIM 133100 (https://www.omim.org/entry/133100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Re (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292571/); [9] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576414/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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