# Policitemia primária familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia-primaria-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90042
- **CID-10**: D75.0
- **OMIM**: OMIM:133100 — https://omim.org/entry/133100

## Descrição clínica

A policitemia familiar primária é uma doença hereditária hematológica resultante de mutações no receptor da eritropoietina (EPO) e é caracterizada por um aumento absoluto da massa de glóbulos vermelhos causada pela produção descontrolada de glóbulos vermelhos na presença de níveis baixos de EPO.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899 (Frequência: 33/33)
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Frequência: 33/33)
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Muito frequente (99-80%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **JAK2** — Tyrosine-protein kinase JAK2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive i
- **SH2B3** — SH2B adapter protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Links T-cell receptor activation signal to phospholipase C-gamma-1, GRB2 and phosphatidylinositol 3-kinase
- **EPOR** — Erythropoietin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for erythropoietin, which mediates erythropoietin-induced erythroblast proliferation and differentiation (PubMed:10388848, PubMed:2163695, PubMed:2163696, PubMed:8662939, PubMed:9774108). Upo

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00722527** [RECRUITING]: Molecular Biology of Polycythemia and Thrombocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00722527
- **NCT06785870** [NOT_YET_RECRUITING]: EVAluation of Erythrocytosis PRospEctive Cohort STudy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785870
- **NCT03433833** [WITHDRAWN]: Digoxin for Congenital Erythrocytosis Due to Up-Regulated Hypoxia Sensing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03433833

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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