# Policitemia secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98428
- **CID-10**: D75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A policitemia secundária é um aumento absoluto da massa de glóbulos vermelhos causada por estimulação aumentada da produção de glóbulos vermelhos por uma linhagem eritróide normal, podendo ser congénita ou adquirida (policitemia secundária congénita e policitemia secundária adquirida; ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Aumento da contagem de eritrócitos** — HPO: HP:0020059
- **Aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média** — HPO: HP:0025548
- **Contagem elevada de células plasmáticas** — HPO: HP:0025619
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Hiperproteinemia** — HPO: HP:0002152
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Pressão arterial diastólica elevada** — HPO: HP:0005117
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria._

## Genes associados (2)

- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec
- **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06421025** [RECRUITING]: Blood Viscosity in Polycythemia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06421025
- **NCT06785870** [NOT_YET_RECRUITING]: EVAluation of Erythrocytosis PRospEctive Cohort STudy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785870
- **NCT03008642** [COMPLETED]: CO-Rebreathing in Comparison to Isotopic Red Cell Volume Determination in the Diagnosis of Primitive and Secondary Polycythemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03008642
- **NCT03624335** [COMPLETED]: Influence of Umbilical Cord Clamping Time in the Newborn — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03624335

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Policitemia secundária. Disponível em: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria
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