# Policitemia secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98428
- **CID-10**: D75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A policitemia secundária é uma condição em que o corpo produz glóbulos vermelhos em excesso devido a um estímulo aumentado. Ela pode ser congênita, presente desde o nascimento por fatores genéticos, ou adquirida ao longo da vida decorrente de outras condições de saúde. Entre os sinais mais comuns estão vermelhidão no rosto, cansaço, dores de cabeça e um risco aumentado de formação de coágulos no sangue. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e o acompanhamento clínico geral é feito pela rede do SUS.

## Descrição clínica

A policitemia secundária é um excesso de glóbulos vermelhos no sangue. Isso ocorre porque as células que produzem os glóbulos vermelhos, que funcionam normalmente, recebem um estímulo aumentado para fabricá-los em maior quantidade. Essa condição pode ser congênita (desde o nascimento) ou adquirida (desenvolvida ao longo da vida), sendo então chamada de policitemia secundária congênita ou policitemia secundária adquirida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Aumento da contagem de eritrócitos** — HPO: HP:0020059
- **Aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média** — HPO: HP:0025548
- **Contagem elevada de células plasmáticas** — HPO: HP:0025619
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Hiperproteinemia** — HPO: HP:0002152
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Pressão arterial diastólica elevada** — HPO: HP:0005117
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria._

## Genes associados (2)

- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec
- **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 47 sintomas em comum
- [Policitemia secundária adquirida](https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-adquirida) — ORPHA:238547 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Gaisböck](https://raras.org/doenca/sindrome-gaisbock) — ORPHA:90041 — 36 sintomas em comum
- [Policitemia secundária congênita](https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-congenita) — ORPHA:238536 — 15 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 15 sintomas em comum
- [Eritrocitose de Chuvash](https://raras.org/doenca/eritrocitose-de-chuvash) — ORPHA:238557 — 15 sintomas em comum
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- [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a policitemia secundária?

Ela surge quando células produtoras de sangue normais recebem um estímulo aumentado para produzir glóbulos vermelhos. O quadro pode ser congênito, com mutações em genes como *BPGM* ou *VHL*, ou adquirido ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98428); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A policitemia secundária é hereditária?

Pode ser hereditária quando de origem congênita, apresentando padrões de herança autossômica dominante ou recessiva. No entanto, também existem muitos casos em que ela é adquirida ao longo da vida sem relação genética herdada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98428)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes podem apresentar vermelhidão na pele (plétora), cansaço, dores de cabeça e elevação do hematócrito. Também há risco de complicações graves decorrentes de hipercoagulabilidade, como tromboses e acidente vascular cerebral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a policitemia secundária?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados catalogados. Ainda assim, o cuidado clínico e o manejo de suas complicações são prestados pelos serviços da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de sangue para constatar o aumento de eritrócitos, hemoglobina e níveis de eritropoietina. Para formas congênitas, existem 6 testes genéticos registrados internacionalmente para análise de alterações em genes relacionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584344/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Policitemia secundária. Disponível em: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria
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