# Policitemia secundária congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238536
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **policitemia secundária congênita** é uma condição genética rara que se inicia na infância ou período neonatal e provoca uma produção excessiva de glóbulos vermelhos no sangue. Essa alteração pode fazer com que a pessoa apresente vermelhidão na pele (**plétora**), dores de cabeça frequentes, cansaço e risco de coágulos nos vasos sanguíneos. O quadro está associado a alterações em genes como o **VHL** e o **BPGM**, podendo ter herança passada de pais para filhos de forma dominante ou recessiva. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS cadastrados para ela.

## Descrição clínica

Policitemia secundária congênita é uma condição rara caracterizada por excesso de glóbulos vermelhos, levando a plétora, fadiga e risco aumentado de trombose e hemorragia. Pode estar associada a genes como VHL e BPGM, com herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644

## Genes associados (2)

- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec
- **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritrocitose de Chuvash](https://raras.org/doenca/eritrocitose-de-chuvash) — ORPHA:238557 — 15 sintomas em comum
- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 15 sintomas em comum
- [Policitemia secundária](https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria) — ORPHA:98428 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a policitemia secundária congênita?

É um distúrbio genético raro com início neonatal ou na infância, marcado pela elevação da massa de glóbulos vermelhos no sangue. Ela é classificada pelo código internacional ORPHA:238536.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238536); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A policitemia secundária congênita é hereditária?

Sim, a condição pode ser transmitida com padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo. As mutações ocorrem em genes envolvidos na regulação sanguínea, como o VHL e o BPGM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238536); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes podem apresentar **plétora** (vermelhidão), cansaço, dor de cabeça e pressão arterial baixa. Também podem ocorrer complicações como trombose periférica e acidente vascular cerebral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação de hematócrito e eritropoietina elevados e o uso de testes genéticos específicos. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR e 790 variantes no ClinVar associadas ao gene BPGM.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 790 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BPGM[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a policitemia secundária congênita?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados. O suporte e a assistência clínica devem ser buscados na rede assistencial geral e de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Policitemia secundária congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-congenita
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