# Policitemia secundária congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238536
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Policitemia secundária congênita é uma condição rara caracterizada por excesso de glóbulos vermelhos, levando a plétora, fadiga e risco aumentado de trombose e hemorragia. Pode estar associada a genes como VHL e BPGM, com herança autossômica dominante ou recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644

## Genes associados (2)

- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec
- **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01199562** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Infection Prophylaxis and Management in Treating Cytomegalovirus (CMV) Infection in Patients With Hematologic Malignancies Previously Treated With Donor Stem Cell Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01199562
- **NCT01137643** [RECRUITING]: Tissue, Blood, and Body Fluid Sample Collection From Patients With Hematologic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01137643
- **NCT00935090** [RECRUITING]: 3'-Deoxy-3'-[18F] Fluorothymidine PET Imaging in Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00935090
- **NCT03333486** [TERMINATED]: Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Blood Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333486
- **NCT01137825** [RECRUITING]: Registry of Older Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01137825

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Policitemia secundária congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria-congenita
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