# Polidactilia de um dedo indicador

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-dedo-indicador
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93337
- **CID-10**: Q69.0
- **OMIM**: OMIM:174600 — https://omim.org/entry/174600

## Em linguagem simples

A polidactilia de um dedo indicador, conhecida também como PPD3, é uma alteração congênita rara na formação da mão em que o polegar se parece ou é substituído por um dedo indicador com três ossos falângicos. Essa condição possui herança genética autossômica dominante e os sinais clínicos são percebidos logo após o nascimento, podendo ocorrer em uma das mãos ou em ambas. Não existem remédios para o quadro e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte funcional podem ser realizados no SUS por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A polidactilia do dedo indicador ou PPD3 é uma forma de polidactilia pré-axial dos dedos, uma síndrome de malformação dos membros, onde o polegar é substituído por um ou dois dígitos trifalângicos com padrão dermatoglífico específico do dedo indicador. Duas formas de PPD3 foram caracterizadas: unilateral e bilateral. Não houve mais descrições na literatura desde 1962.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome IVIC](https://raras.org/doenca/sindrome-ivic) — ORPHA:2307 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:3332 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome acro-peitoral](https://raras.org/doenca/sindrome-acro-peitoral) — ORPHA:85203 — 3 sintomas em comum
- [Polidactilia pós-axial tipo A](https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-a) — ORPHA:93334 — 2 sintomas em comum
- [Polissindactilia](https://raras.org/doenca/polissindactilia) — ORPHA:93338 — 2 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 2 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 2 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polidactilia de um dedo indicador?

A condição possui padrão de herança autossômica dominante, transmitido através das gerações familiares. No entanto, os genes específicos causadores da malformação ainda não foram identificados nem catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93337); [2] OMIM 174600 (https://www.omim.org/entry/174600)

### Quais são os principais sinais observados nas mãos?

Observa-se polidactilia pré-axial e a presença de um polegar trifalângico, apresentando três falanges em vez de duas. O dedo apresenta a estrutura e o desenho dermatoglífico típicos de um dedo indicador, atingindo uma ou ambas as mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93337); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos para a anomalia. O sistema público disponibiliza procedimentos de apoio como exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93337); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pelo exame físico morfológico das mãos do recém-nascido. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento completo do exoma estão descritos nos procedimentos de suporte do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93337); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ou novos tratamentos em estudo?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos nem voluntários sendo recrutados para esta condição específica. Não foram descritos novos casos da doença na literatura médica especializada desde 1962.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93337)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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