# Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hálux > Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-bifalangico-eou-halux > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93339 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93339 - **CID-10**: Q69.1 - **OMIM**: OMIM:174400 — https://omim.org/entry/174400 ## Em linguagem simples A polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hálux, ou PPD1, é uma alteração congênita na qual a criança nasce com duplicação de estruturas do polegar ou do dedão do pé. Ela se manifesta tipicamente no nascimento ou na infância, afetando com mais frequência as duas mãos e com predomínio do lado direito. A alteração tem relação com o gene GLI1 e pode seguir um padrão de herança autossômica recessiva. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio nem remédios específicos dispensados, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança. ## Descrição clínica A polidactilia do polegar bifalângico ou PPD1 é a forma mais comum de polidactilia pré-axial dos dedos, uma síndrome de malformação dos membros, caracterizada pela duplicação de um ou mais componentes esqueléticos do polegar bifalângico. As mãos são afetadas preferencialmente (em bilateral), e a mão direita é mais comumente envolvida do que a esquerda. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 - **Desvio radial da falange terminal do polegar** — HPO: HP:0005895 - **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed: ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia) — ORPHA:2211 — 2 sintomas em comum - [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de polissindactilia-malformação cardíaca](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polissindactilia-malformacao-cardiaca) — ORPHA:2934 — 2 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares) — ORPHA:1120 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Biemon tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-biemon-tipo-2) — ORPHA:141333 — 2 sintomas em comum - [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 2 sintomas em comum - [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 2 sintomas em comum - [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é polidactilia pré-axial tipo 1? É uma síndrome de malformação congênita dos membros caracterizada pela duplicação de componentes esqueléticos do polegar. Costuma envolver ambas as mãos, atingindo com maior frequência a mão direita. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93339) ### Quais são os principais sinais observados? Destacam-se a polidactilia pré-axial da mão, caracterizada por um dedo a mais no lado do polegar. Podem ocorrer também o desvio radial da falange terminal e a duplicação parcial da falange do polegar. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é genética e hereditária? Sim, a condição apresenta associação documentada com alterações no gene GLI1. Além disso, conta com registro fenotípico de herança autossômica recessiva. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. Entretanto, o sistema contempla suporte por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico parte da identificação física da anomalia no nascimento ou na infância. Para investigação complementar, existem mais de 100 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames como o sequenciamento de exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93339); [21] NCBI GTR — 113 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Polydactyly%20of%20a%20biphalangeal%20thumb%20and%2For%20hallux) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hálux. Disponível em: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-bifalangico-eou-halux **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-bifalangico-eou-halux **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93339