# Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hálux

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-bifalangico-eou-halux
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93339 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93339
- **CID-10**: Q69.1
- **OMIM**: OMIM:174400 — https://omim.org/entry/174400

## Descrição clínica

A polidactilia do polegar bifalângico ou PPD1 é a forma mais comum de polidactilia pré-axial dos dedos, uma síndrome de malformação dos membros, caracterizada pela duplicação de um ou mais componentes esqueléticos do polegar bifalângico. As mãos são afetadas preferencialmente (em bilateral), e a mão direita é mais comumente envolvida do que a esquerda.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Desvio radial da falange terminal do polegar** — HPO: HP:0005895
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia) — ORPHA:2211 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de polissindactilia-malformação cardíaca](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polissindactilia-malformacao-cardiaca) — ORPHA:2934 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares) — ORPHA:1120 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Biemon tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-biemon-tipo-2) — ORPHA:141333 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 2 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hálux. Disponível em: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-bifalangico-eou-halux
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