# Polidactilia de um polegar trifalângico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-trifalangico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93336
- **CID-10**: Q69.1
- **OMIM**: OMIM:174500 — https://omim.org/entry/174500

## Descrição clínica

Forma de polidactilia pré-axial dos dedos, uma síndrome de malformação dos membros, caracterizada pela presença de um polegar trifalângico geralmente oponível, com ou sem duplicação adicional de um ou mais componentes esqueléticos do polegar. A aparência do polegar pode diferir amplamente em formato (cunha a retangular) ou pode ser desviada no plano rádio-ulnar (clinodactilia). O PPD2 também está associado a síndromes sistêmicas, incluindo síndrome de Holt-Oram e anemia de Fanconi.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico oponível** — HPO: HP:0005866 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação completa da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009606
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **-** [MENDELIAN]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 6 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 5 sintomas em comum
- [Hidroletal](https://raras.org/doenca/hidroletal) — ORPHA:2189 — 5 sintomas em comum
- [Polidactilia pós-axial tipo A](https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-a) — ORPHA:93334 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 4 sintomas em comum
- [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polidactilia de um polegar trifalângico. Disponível em: https://raras.org/doenca/polidactilia-de-um-polegar-trifalangico
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