# Polidactilia de um polegar trifalângico

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93336
- **CID-10**: Q69.1
- **OMIM**: OMIM:174500 — https://omim.org/entry/174500

## Em linguagem simples

A polidactilia de um polegar trifalângico é uma condição rara presente desde o nascimento, na qual o polegar tem três ossos em vez de dois, podendo surgir também dedos extras nas mãos ou nos pés. Ela se deve a alterações genéticas que interferem no desenvolvimento inicial dos membros, com envolvimento comprovado dos genes SHH e LMBR1. As famílias geralmente identificam a presença de dedos a mais ou alterações no formato e alinhamento do polegar logo nos primeiros dias de vida da criança. Não há medicamentos específicos, sendo a abordagem focada em avaliação médica, reconstrução cirúrgica e no procedimento de reabilitação para doenças raras oferecido no SUS.

## Descrição clínica

Forma de polidactilia pré-axial dos dedos, uma síndrome de malformação dos membros, caracterizada pela presença de um polegar trifalângico geralmente oponível, com ou sem duplicação adicional de um ou mais componentes esqueléticos do polegar. A aparência do polegar pode diferir amplamente em formato (cunha a retangular) ou pode ser desviada no plano rádio-ulnar (clinodactilia). O PPD2 também está associado a síndromes sistêmicas, incluindo síndrome de Holt-Oram e anemia de Fanconi.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico oponível** — HPO: HP:0005866 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação completa da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009606
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **-** [MENDELIAN]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 6 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 5 sintomas em comum
- [Hidroletal](https://raras.org/doenca/hidroletal) — ORPHA:2189 — 5 sintomas em comum
- [Polidactilia pós-axial tipo A](https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-a) — ORPHA:93334 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 4 sintomas em comum
- [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polidactilia de um polegar trifalângico?

A alteração decorre de mutações em genes que controlam a formação embrionária dos membros, especialmente os genes SHH e LMBR1. Essas modificações moleculares afetam o desenvolvimento das falanges e provocam o aparecimento de ossos ou dedos suplementares.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] An increased duplication of ZRS region that caused more than one supernumerary digits preaxial polydactyly in  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27922091/); [12] A point mutation in the pre-ZRS disrupts sonic hedgehog expression in the limb bud and results in triphalangea (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29543231/)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a literatura e as ontologias médicas descrevem a condição com padrão de herança autossômica dominante. Isso demonstra que a mutação pode ser transmitida diretamente de pais afetados para os filhos ao longo das gerações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, c (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36308343/)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para essa doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

O sinal principal é o polegar trifalângico oponível, acompanhado frequentemente de polidactilia pré-axial da mão com dedos excedentes. Também podem ocorrer duplicações ósseas nas falanges, sindactilia e polidactilia nos pés.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido primariamente por meio do exame físico detalhado dos membros ao nascimento. Investigações complementares laboratoriais e genéticas, como sequenciamento de exoma ou cariótipo, podem ser realizadas para esclarecimento complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93336); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Polydactyly%20of%20a%20triphalangeal%20thumb)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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