# Polidactilia não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2913
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia congênita da mão ou do pé, marcada pela presença de dígitos supranumerários.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sindactilia dos dedos 1-5 do pé** — HPO: HP:0010713
- **Falanges distais do polegar displásicas com um orifício central** — HPO: HP:0005688
- **Duplicação completa da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009606
- **Polegar trifalângico oponível** — HPO: HP:0005866
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Desvio radial da falange terminal do polegar** — HPO: HP:0005895
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Falanges largas do quinto dedo** — HPO: HP:0009374
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica._

## Genes associados (13)

- **CCND2** — G1/S-specific cyclin-D2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory component of the cyclin D2-CDK4 (DC) complex that phosphorylates and inhibits members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulates the cell-cycle during G(1)/S tran
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **FBLN1** — Fibulin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo
- **CIBAR1** — CBY1-interacting BAR domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in regulating mitochondrial ultrastructure and function by maintaining the integrity of mitochondrial morphology, particularly the organization of cristae (PubMed:30404948). Pref
- **ZNF141** — Zinc finger protein 141 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation as a repressor. Plays a role in limb development
- **AKT3** — RAC-gamma serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT3 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **IQCE** — IQ domain-containing protein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling (By similarity). Required for proper limb morphogenesis (PubMed:28488682)
- **KIAA0825** — Uncharacterized protein KIAA0825 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **PIK3R2** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of phosphoinositide-3-kinase (PI3K), a kinase that phosphorylates PtdIns(4,5)P2 (Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate) to generate phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate (PIP3).
- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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