# Polidactilia pós-axial tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93334
- **CID-10**: Q69.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Polidactilia pós-axial tipo A é uma condição rara caracterizada por dedos extras na parte externa das mãos e pés, frequentemente associada a outras anomalias como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e problemas ósseos. Pode apresentar polegar trifalângico e sindactilia cutânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Falanges largas do quinto dedo** — HPO: HP:0009374
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Genes associados (6)

- **ZNF141** — Zinc finger protein 141 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation as a repressor. Plays a role in limb development
- **KIAA0825** — Uncharacterized protein KIAA0825 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **IQCE** — IQ domain-containing protein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling (By similarity). Required for proper limb morphogenesis (PubMed:28488682)
- **CIBAR1** — CBY1-interacting BAR domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in regulating mitochondrial ultrastructure and function by maintaining the integrity of mitochondrial morphology, particularly the organization of cristae (PubMed:30404948). Pref

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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