# Polidactilia pós-axial tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93334
- **CID-10**: Q69.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polidactilia pós-axial tipo A é uma alteração congênita em que a criança nasce com dedos a mais bem formados nas mãos ou nos pés, localizados no lado do quinto dedo. Em muitos casos a condição é isolada, mas também podem ocorrer dedos unidos por pele, alterações nas unhas ou outras manifestações no desenvolvimento. O diagnóstico pode ser percebido antes mesmo do nascimento e envolve avaliação médica e testes genéticos. Esta condição não possui um PCDT oficial próprio no Ministério da Saúde, sendo o cuidado e a correção cirúrgica prestados na rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Polidactilia pós-axial tipo A é uma condição rara caracterizada por dedos extras na parte externa das mãos e pés, frequentemente associada a outras anomalias como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e problemas ósseos. Pode apresentar polegar trifalângico e sindactilia cutânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Falanges largas do quinto dedo** — HPO: HP:0009374
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Genes associados (6)

- **ZNF141** — Zinc finger protein 141 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation as a repressor. Plays a role in limb development
- **KIAA0825** — Uncharacterized protein KIAA0825 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **IQCE** — IQ domain-containing protein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling (By similarity). Required for proper limb morphogenesis (PubMed:28488682)
- **CIBAR1** — CBY1-interacting BAR domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in regulating mitochondrial ultrastructure and function by maintaining the integrity of mitochondrial morphology, particularly the organization of cristae (PubMed:30404948). Pref

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 29 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 13 sintomas em comum
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- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a polidactilia pós-axial tipo A?

Caracteriza-se pela presença de dedos adicionais bem estruturados no lado do dedo mínimo das mãos ou nos pés. O surgimento ocorre no período antenatal e a alteração pode ser transmitida por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93334); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A polidactilia pós-axial tipo A é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva descrito nos catálogos de genética médica. Mutações em genes como *ZNF141*, *KIAA0825* e *GLI1* já foram identificadas em famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93334); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Identification of a novel biallelic missense variant in the KIAA0825 underlies postaxial polydactyly type A. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32147526/); [9] Structural Evaluation and Conformational Dynamics of ZNF141T474I Mutation Provoking Postaxial Polydactyly Type (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36550955/)

### Existe protocolo de tratamento no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência cirúrgica e o acompanhamento multiprofissional ocorrem através dos serviços de referência da rede do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93334); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico inicia-se pela identificação clínica das malformações anatômicas nos membros ainda no período antenatal ou no nascimento. Exames complementares e painéis moleculares com mais de trezentos testes registrados podem ser usados para confirmação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93334); [5] Prenatal Detection of Novel Compound Heterozygous Splice Site Variants of the KIAA0825 Gene in a Fetus with Po (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35886013/); [14] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem medicamentos para curar a polidactilia?

Não existem medicamentos para curar a polidactilia pós-axial tipo A. Fármacos como lidocaína e epinefrina são apenas citados na literatura médica no contexto de anestesia e procedimentos operatórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93334); [16] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Epinephrine, Lidocaine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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