# Polidactilia pós-axial tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93335
- **CID-10**: Q69.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Polidactilia pós-axial tipo B é uma anomalia congênita caracterizada pela presença de um ou mais dedos extras na borda ulnar da mão ou pé. Geralmente, esses dedos são rudimentares e podem estar unidos ao dedo adjacente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (2)

- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polidactilia pós-axial tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-b
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