# Polidactilia pós-axial tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93335
- **CID-10**: Q69.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **polidactilia pós-axial tipo B** é uma alteração congênita caracterizada pela presença de um dedo a mais rudimentar na lateral das mãos ou dos pés. Essa manifestação surge antes do nascimento e apresenta um padrão de transmissão genética autossômico dominante associado aos genes GLI1 e GLI3. O manejo descrito na medicina é realizado principalmente por meio da excisão cirúrgica do dígito extra. No SUS, não existe um PCDT específico publicado, mas procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação estão disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

Polidactilia pós-axial tipo B é uma anomalia congênita caracterizada pela presença de um ou mais dedos extras na borda ulnar da mão ou pé. Geralmente, esses dedos são rudimentares e podem estar unidos ao dedo adjacente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (2)

- **GLI1** — Zinc finger protein GLI1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:10806483, PubMed:19706761, PubMed:19878745, PubMed:24076122, PubMed:24217340, PubMed:24311597). Binds to the DNA consensus sequence 5'-GACCACCCA-3' (PubMed:
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Perguntas frequentes

### O que é a polidactilia pós-axial tipo B?

É uma anomalia morfológica congênita em que um dígito acessório está presente na parte externa da extremidade. Sua identificação internacional inclui o código CID-10 Q69.0 e o identificador ORPHA:93335.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93335); [12] Polydactyly, postaxial, type B. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29377639/)

### A polidactilia pós-axial tipo B é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações nos genes GLI1 e GLI3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93335); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe cura ou tratamento com remédios?

Não há medicamentos farmacológicos aprovados para curar ou tratar a causa dessa anomalia. O manejo habitual relatado na literatura é a excisão cirúrgica da estrutura digital extra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93335); [4] Surgical Excision of Postaxial Polydactyly Type B in the Office Setting. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36622639/); [7] Cost Effectiveness of Hand Postaxial Polydactyly Type B Excision in the Office Versus Operating Room. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41246367/)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação morfológica clínica e pode ser complementado por testes genéticos. Estão catalogados testes genéticos específicos e centenas de variantes relacionadas no gene GLI1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93335); [17] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Postaxial%20polydactyly%20type%20B); [18] ClinVar — 404 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLI1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Polidactilia pós-axial tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93335