# Poliendocrinopatia autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 282196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/282196
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de diversas condições caracterizadas por autoimunidade espontânea e multiorgânica, que tem como alvo tecidos endócrinos (adrenais, gônadas, células das ilhotas pancreáticas, paratireóide, hipófise, tireoide) e não endócrinos (gastrointestinais, tegumentares, linfáticos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Granulomatose de células epitelióides não caseosas** — HPO: HP:0012220
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Positividade do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase** — HPO: HP:0034061
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Timpanoesclerose** — HPO: HP:0020123
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Positividade do anticorpo anti-endomísio** — HPO: HP:0033637
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011
- **Positividade do anticorpo anti-célula parietal** — HPO: HP:6000343
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune._

## Genes associados (1)

- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- HYDROXYCHLOROQUINE — Fase Phase 3 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- RIVAROXABAN — Fase Phase 3 (Coagulation factor X inhibitor)
- WARFARIN — Fase Phase 2 (Vitamin k epoxide reductase complex subunit 1 isoform 1 inhibitor)
- BELIMUMAB — Fase Phase 2 (Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13B inhibitor)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- FLUVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017278

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07202598** [RECRUITING]: Randomized Stepped Wedge Study of Emapalumab in APECED Enteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07202598
- **NCT05398809** [RECRUITING]: Evaluate the Efficacy and Safety of Ruxolitinib on Hair Regrowth in Patients With Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED)-Associated Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05398809

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 80 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 78 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 76 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 3](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-3) — ORPHA:227982 — 33 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 4](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-4) — ORPHA:227990 — 32 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 2](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2) — ORPHA:3143 — 30 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 22 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poliendocrinopatia autoimune. Disponível em: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune
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