# Poliendocrinopatia autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 282196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/282196
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A poliorendocrinopatia autoimune-candidíase-distonia ectodérmica (APECED) é uma condição herdada que afeta muitos dos órgãos do corpo. É uma das muitas doenças autoimunes, que são distúrbios que ocorrem quando o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca, por engano, os próprios tecidos e órgãos do corpo.  Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da APECED começam na infância ou adolescência. Esta condição costuma envolver três características: candidíase mucocutânea crônica (CMC), hipoparatireoidismo e insuficiência das glândulas adrenais. As pessoas com a condição geralmente apresentam pelo menos duas dessas características, e muitas têm as três.  A CMC é uma tendência a desenvolver infecções da pele, das unhas e do revestimento úmido das cavidades corporais (membranas mucosas) causadas por um tipo de fungo chamado Candida. Essas infecções, que são comumente conhecidas como infecções por levedura, são crônicas, o que significa que recidivam e podem durar muito tempo. A CMC costuma ser a primeira das três características da APECED a se tornar aparente em pessoas com esse distúrbio. Quase todas as pessoas com a condição desenvolvem infecções da cavidade oral (conhecidas como candidíase oral ou sapinho). Infecções do tubo que transporta alimentos da boca ao estômago (o esôfago) também são comuns, enquanto a pele e as unhas são afetadas com menos frequência. Em mulheres, infecções vaginais ocorrem frequentemente.  Outras características da APECED resultam do ataque do sistema imunológico do corpo à rede de glândulas produtoras de hormônios (o sistema endócrino). A segunda característica da doença é o hipoparatireoidismo, que é um mau funcionamento das glândulas paratireoides. Essas glândulas secretam um hormônio que regula o uso de cálcio e fósforo pelo corpo. Danos às glândulas paratireoides levam à produção reduzida de hormônio paratireoide (hipoparatireoidismo). O hipoparatireoidismo pode causar sensação de formigamento nos lábios, dedos das mãos e dos pés; dor e cãibras musculares; fraqueza e fadiga. Efeitos graves do hipoparatireoidismo, como espasmos da caixa de voz (laringe) que provocam problemas respiratórios e convulsões, podem ser potencialmente mortais.  Danos às pequenas glândulas produtoras de hormônios que ficam acima de cada rim (glândulas adrenais) resultam em uma terceira característica importante da APECED, insuficiência das glândulas adrenais (doença de Addison autoimune). A produção reduzida de hormônios pelas glândulas adrenais leva a sinais e sintomas que podem incluir fadiga, fraqueza muscular, perda de apetite, perda de peso, pressão arterial baixa e alterações na coloração da pele. Outros problemas endócrinos que podem ocorrer na APECED incluem diabetes tipo 1 resultante da produção comprometida do hormônio insulina; deficiência de hormônio do crescimento que leva a baixa estatura; problemas que afetam os órgãos reprodutivos internos (ovários ou testículos) que podem causar incapacidade de conceber filhos (infertilidade); e disfunção da glândula tireoide (um tecido em forma de borboleta na parte inferior do pescoço), que pode resultar em muitos sintomas, incluindo ganho de peso e fadiga.  Problemas autoimunes que afetam tecidos não endócrinos podem levar a uma variedade de sinais e sintomas adicionais em pessoas com a condição. Essas características ocorrem com mais frequência em populações da América do Norte do que em populações da Europa. Erupções cutâneas que se assemelham a urticária (erupções urticárias) são comuns e frequentemente aparecem na infância e no início da infância. Outros sinais e sintomas iniciais podem incluir esmalte dental fino (hipoplasia do esmalte) e diarreia ou constipação crônicas associadas à dificuldade de absorver nutrientes dos alimentos. Características adicionais que ocorrem em pessoas com APECED, muitas das quais podem levar a danos permanentes em órgãos e tecidos se não forem tratadas, incluem irritação do estômago (gastrite), inflamação do fígado (hepatite), irritação dos pulmões (pneumonite), boca seca e olhos secos (síndrome semelhante à de Sjögren), inflamação dos olhos (ceratite), problemas renais (nefrite), deficiência de vitamina B12, queda de cabelo (alopecia), perda de cor da pele em manchas (vitiligo), pressão arterial alta (hipertensão) ou um baço pequeno (atrófico) ou ausente (asplenia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/autoimmune-polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy

## Descrição clínica

Grupo de diversas condições caracterizadas por autoimunidade espontânea e multiorgânica, que tem como alvo tecidos endócrinos (adrenais, gônadas, células das ilhotas pancreáticas, paratireóide, hipófise, tireoide) e não endócrinos (gastrointestinais, tegumentares, linfáticos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Granulomatose de células epitelióides não caseosas** — HPO: HP:0012220
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Positividade do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase** — HPO: HP:0034061
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Timpanoesclerose** — HPO: HP:0020123
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Positividade do anticorpo anti-endomísio** — HPO: HP:0033637
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011
- **Positividade do anticorpo anti-célula parietal** — HPO: HP:6000343
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune._

## Genes associados (1)

- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- HYDROXYCHLOROQUINE — Fase Phase 3 (Toll-like receptor 7 antagonist)
- RIVAROXABAN — Fase Phase 3 (Coagulation factor X inhibitor)
- WARFARIN — Fase Phase 2 (Vitamin k epoxide reductase complex subunit 1 isoform 1 inhibitor)
- BELIMUMAB — Fase Phase 2 (Tumor necrosis factor ligand superfamily member 13B inhibitor)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- FLUVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017278

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07413874** [RECRUITING]: Telehealth Music Therapy for Adults With Endocrine Disorder and Depression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413874
- **NCT07202598** [RECRUITING]: Randomized Stepped Wedge Study of Emapalumab in APECED Enteritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07202598
- **NCT05398809** [RECRUITING]: Evaluate the Efficacy and Safety of Ruxolitinib on Hair Regrowth in Patients With Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED)-Associated Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05398809
- **NCT05578105** [RECRUITING]: Prevalence and Genetic Alternation of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type II in Taiwan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05578105
- **NCT01386437** [RECRUITING]: Natural History of Individuals With Immune System Problems That Lead to Fungal Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01386437
- **NCT02629419** [COMPLETED]: CAMB/MAT2203 in Patients With Mucocutaneous Candidiasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629419
- **NCT04375852** [COMPLETED]: Tyrosine Hydroxylase Antibody Levels in Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Associated Keratitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04375852
- **NCT03751683** [COMPLETED]: Evaluation Genotypic, Phenotypic and Prognosis APECED Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03751683
- **NCT00743782** [COMPLETED]: Comparing Pump With Subcutaneous Injection Delivery of PTH 1-34 in the Management of Chronic Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00743782
- **NCT03800056** [TERMINATED]: Characterization of the Fungal Origins in the Autoimmune Polyendocrinopathy of Type 1 Compared With the Autoimmune Polyendocrinopathies of Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03800056

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 80 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 78 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 76 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 3](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-3) — ORPHA:227982 — 33 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 4](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-4) — ORPHA:227990 — 32 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 2](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2) — ORPHA:3143 — 30 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 22 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a poliendocrinopatia autoimune?

Trata-se de um grupo de doenças caracterizado por autoimunidade que agride diversos órgãos e glândulas endócrinas. O distúrbio atinge estruturas como adrenais, tireoide, paratireoide e sistema gastrointestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282196)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta condição?

A poliendocrinopatia autoimune não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos com dispensação específica cadastrados no SUS para este código nos registros vigentes. O atendimento dos pacientes se dá pela estrutura geral da rede pública de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

As manifestações incluem insuficiência adrenal, tetania por baixo cálcio e alterações da glândula tireoide. Também podem ocorrer candidíase oral crônica, episódios de diarreia recorrente e perda universal de pelos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autoimmune-polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy)

### Qual gene está associado à poliendocrinopatia autoimune?

O gene associado nos registros oficiais é o AIRE, que codifica uma proteína reguladora do sistema imunológico. Existem 364 variantes catalogadas para esse gene na base internacional ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282196); [20] ClinVar — 364 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AIRE[gene])

### Existem ensaios clínicos com medicamentos sendo realizados no Brasil?

Há 5 ensaios clínicos internacionais com recrutamento ativo listados no ClinicalTrials.gov para estudos de intervenção e acompanhamento. Entretanto, nenhum desses estudos clínicos possui centros em funcionamento no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07413874 (RECRUITING) — Telehealth Music Therapy for Adults With Endocrine Disorder and Depression (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413874); [23] Ensaio clínico NCT07202598 (RECRUITING) — Randomized Stepped Wedge Study of Emapalumab in APECED Enteritis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07202598); [24] Ensaio clínico NCT05398809 (RECRUITING) — Evaluate the Efficacy and Safety of Ruxolitinib on Hair Regrowth in Patients With Autoimmu (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05398809); [25] Ensaio clínico NCT05578105 (RECRUITING) — Prevalence and Genetic Alternation of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type II in Taiwan (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05578105); [26] Ensaio clínico NCT01386437 (RECRUITING) — Natural History of Individuals With Immune System Problems That Lead to Fungal Infections (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01386437)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poliendocrinopatia autoimune. Disponível em: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune
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