# Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 3453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3453 - **CID-10**: E31.0 - **OMIM**: OMIM:240300 — https://omim.org/entry/240300 ## Descrição clínica A poliendocrinopatia auto-imune tipo 1, ou o síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal autoimune. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO) - **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011 (Frequência: 3/21) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 39/67) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/13) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 18/43) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 9/27) - **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Frequência: 3/19) - **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134 - **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120 (Frequência: 14/47) - **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 5/5) - **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequência: 3/3) - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 13/101) - **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Frequência: 1/9) - **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 (Frequência: 2/9) - **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 (Frequência: 1/9) - **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Obrigatório (100%)) - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/9) - **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 - **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequência: 3/13) - **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Frequência: 1/13) - **Timpanoesclerose** — HPO: HP:0020123 (Frequência: 22/68) - **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 2/9) - **Positividade do anticorpo anti-endomísio** — HPO: HP:0033637 (Frequência: 1/13) - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequência: 11/34) - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 14/24) - **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030 (Frequência: 1/13) - **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629 - **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Frequência: 1/9) - **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Frequência: 49/68) - **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189 (Ocasional (~25%)) - **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Obrigatório (100%)) - **Iridociclite** — HPO: HP:0001094 (Frequência: 1/13) - **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%)) - **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Frequente (79-30%)) - **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%)) - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%)) - **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582 (Ocasional (29-5%)) - **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1._ ## Genes associados (1) - **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT00743782** [COMPLETED]: Comparing Pump With Subcutaneous Injection Delivery of PTH 1-34 in the Management of Chronic Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00743782 - **NCT01386437** [RECRUITING]: Natural History of Individuals With Immune System Problems That Lead to Fungal Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01386437 - **NCT07413874** [NOT_YET_RECRUITING]: Telehealth Music Therapy for Adults With Endocrine Disorder and Depression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413874 - **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355 - **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 76 sintomas em comum - [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 76 sintomas em comum - [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 76 sintomas em comum - [Poliendocrinopatia autoimune tipo 2](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2) — ORPHA:3143 — 18 sintomas em comum - [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 17 sintomas em comum - [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 16 sintomas em comum - [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 15 sintomas em comum - [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 15 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Poliendocrinopatia autoimune tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3453