# Poliendocrinopatia autoimune tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3453
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: OMIM:240300 — https://omim.org/entry/240300

## Em linguagem simples

A poliendocrinopatia autoimune tipo 1, também conhecida pela sigla APECED, é uma condição genética rara que costuma começar na infância. Ela faz com que o sistema de defesa ataque o próprio corpo, afetando glândulas como as adrenais e as paratireoides, além de provocar infecções fúngicas crônicas na boca e na pele. Entre os sintomas observados estão insuficiência adrenal, problemas no funcionamento da tireoide e diarreia. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos dispensados exclusivamente para ela pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

A poliendocrinopatia autoimune tipo 1, ou síndrome APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância ou início da adolescência com uma combinação de candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e insuficiência adrenal autoimune.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011 (Frequência: 3/21)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 39/67)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/13)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 18/43)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 9/27)
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Frequência: 3/19)
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120 (Frequência: 14/47)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 5/5)
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequência: 3/3)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 13/101)
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Frequência: 1/9)
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 (Frequência: 2/9)
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 (Frequência: 1/9)
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 1/9)
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequência: 3/13)
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Frequência: 1/13)
- **Timpanoesclerose** — HPO: HP:0020123 (Frequência: 22/68)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 2/9)
- **Positividade do anticorpo anti-endomísio** — HPO: HP:0033637 (Frequência: 1/13)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequência: 11/34)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 14/24)
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030 (Frequência: 1/13)
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582 (Frequência: 1/9)
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Frequência: 49/68)
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189 (Ocasional (~25%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Obrigatório (100%))
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094 (Frequência: 1/13)
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00743782** [COMPLETED]: Comparing Pump With Subcutaneous Injection Delivery of PTH 1-34 in the Management of Chronic Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00743782

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 76 sintomas em comum
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- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome APECED?

É uma doença genética rara caracterizada pela combinação de candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e insuficiência adrenal autoimune. Ela se manifesta tipicamente na infância ou início da adolescência e está ligada a mutações no gene AIRE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3453); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A poliendocrinopatia autoimune tipo 1 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão predominante de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda cópias alteradas do gene dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3453); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A doença costuma ter início na infância com candidíase mucocutânea persistente e alterações hormonais. Com a progressão, é frequente o surgimento de insuficiência adrenal e problemas gastrointestinais como diarreia crônica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3453); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A poliendocrinopatia autoimune tipo 1 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados em lista oficial para esta enfermidade, e os pacientes são atendidos na rede de referência do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos e na pesquisa de autoanticorpos específicos no sangue. A confirmação pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados para o gene AIRE, com 3 opções registradas no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3453); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526346/)

### Existe teste no pezinho para esta condição?

A triagem neonatal para a poliendocrinopatia autoimune tipo 1 não está catalogada nos dados oficiais disponíveis. A suspeita diagnóstica ocorre após o surgimento dos primeiros sintomas clínicos ao longo da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3453)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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