# Poliendocrinopatia autoimune tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3143 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3143
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: OMIM:269200 — https://omim.org/entry/269200

## Em linguagem simples

A Poliendocrinopatia autoimune tipo 2, também chamada de Síndrome de Schmidt ou APS2, é uma condição rara em que o próprio sistema imunológico ataca múltiplos órgãos hormonais. Ela se manifesta tipicamente no adulto, causando insuficiência das glândulas adrenais combinada com alterações na tireoide ou diabetes mellitus tipo 1. A doença não possui protocolo clínico de PCDT na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras. Por não haver protocolo específico, os pacientes devem buscar avaliação contínua com médicos especialistas na rede do SUS para acompanhamento do quadro hormonal.

## Descrição clínica

Síndrome poliglandular autoimune de provável etiologia poligênica caracterizada pela presença de insuficiência adrenal primária associada a tireoidite autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1; esta condição não está associada à candidíase mucocutânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase** — HPO: HP:0034061 (Frequente (79-30%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Timoma** — HPO: HP:0100522
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Laringite subglótica** — HPO: HP:0033000
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Poliendocrinopatia autoimune tipo 2?

A condição é caracterizada pela ocorrência de insuficiência adrenal primária em conjunto com tireoidite autoimune e ou diabetes mellitus tipo 1. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais ao longo da vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3143)

### A Poliendocrinopatia autoimune tipo 2 é hereditária?

A doença é descrita como de etiologia poligênica, envolvendo a combinação de vários fatores genéticos. Um padrão de herança mendeliano clássico ou um gene causal isolado não constam como catalogados nos dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3143); [2] OMIM 269200 (https://www.omim.org/entry/269200)

### Existe protocolo de tratamento desta doença no SUS?

A Poliendocrinopatia autoimune tipo 2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é conduzido pela rede geral de atenção especializada do SUS de acordo com as necessidades clínicas de cada pessoa.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da APS2?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica conjunta de insuficiência adrenal e alterações autoimunes da tireoide ou diabetes. Existem ainda 63 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa e diagnóstico laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3143); [20] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autoimmune%20polyendocrinopathy%20type%202)

### Quais são as principais alterações dermatológicas associadas?

Entre os fenótipos da pele e fâneros, encontram-se descritas manchas cutâneas hipopigmentadas e quadros de alopecia. Tais manifestações refletem a natureza autoimune e multissistêmica associada à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3143); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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