# Poliendocrinopatia autoimune tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3143 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3143
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: OMIM:269200 — https://omim.org/entry/269200

## Descrição clínica

Síndrome poliglandular autoimune de provável etiologia poligênica caracterizada pela presença de insuficiência adrenal primária associada a tireoidite autoimune e/ou diabetes mellitus tipo 1; esta condição não está associada à candidíase mucocutânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase** — HPO: HP:0034061 (Frequente (79-30%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Timoma** — HPO: HP:0100522
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Laringite subglótica** — HPO: HP:0033000
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05578105** [RECRUITING]: Prevalence and Genetic Alternation of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type II in Taiwan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05578105
- **NCT03800056** [RECRUITING]: Characterization of the Fungal Origins in the Autoimmune Polyendocrinopathy of Type 1 Compared With the Autoimmune Polyendocrinopathies of Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03800056

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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