# Poliendocrinopatia autoimune tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 227982 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/227982
- **CID-10**: E31.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Poliendocrinopatia autoimune tipo 3 é uma condição rara em que as defesas do próprio corpo atacam a tireoide e pelo menos outro órgão ou tecido. Ela costuma se manifestar pela combinação de alterações tireoidianas com problemas como diabetes mellitus tipo 1, manchas de vitiligo na pele, queda de cabelo ou anemia. Diferente de outras síndromes parecidas, esta condição não afeta as glândulas adrenais e não causa a doença de Addison. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS, sendo o cuidado conduzido a partir do acompanhamento de cada manifestação clínica diagnosticada.

## Descrição clínica

Doença endócrina rara caracterizada por doença autoimune da tireoide associada a pelo menos uma outra doença autoimune, como diabetes mellitus tipo I, gastrite atrófica crônica, anemia perniciosa, vitiligo, alopecia ou miastenia gravis, mas excluindo a doença de Addison.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Frequente (79-30%))
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Granulomatose de células epitelióides não caseosas** — HPO: HP:0012220 (Raro (<5%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Raro (<5%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Raro (<5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Raro (<5%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Raro (<5%))
- **Hipoparatireoidismo autoimune** — HPO: HP:0011771 (Raro (<5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Raro (<5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Raro (<5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010625 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Raro (<5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Raro (<5%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Raro (<5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do baço** — HPO: HP:0010451 (Raro (<5%))
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094 (Raro (<5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Raro (<5%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Raro (<5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Raro (<5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 33 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Poliendocrinopatia autoimune tipo 3?

Ela é caracterizada pela presença de doença autoimune da tireoide combinada com pelo menos outra condição autoimune, como diabetes tipo 1 ou vitiligo. Um ponto central para o diagnóstico é que ela exclui obrigatoriamente a insuficiência adrenal primária (doença de Addison).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227982); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Poliendocrinopatia autoimune tipo 3 tem cura?

Não há cura catalogada para a condição, sendo o manejo clínico direcionado ao controle contínuo dos órgãos afetados. A literatura científica cita terapias de suporte e medicamentos para o manejo das doenças associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227982); [20] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Hydrocortisone, Steroids, Thyroxine, Hydroxychloroquine, Aspirin, Cyclosporine, Warfarin, Fludrocort (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de um protocolo específico?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS no âmbito de uma diretriz própria para esta enfermidade. O acompanhamento e o tratamento dos pacientes ocorrem por meio da rede de referência para as condições individuais presentes.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

As manifestações incluem distúrbios da tireoide (como doença de Graves ou tireoidite de Hashimoto) e diabetes mellitus tipo 1. Podem ocorrer também gastrite atrófica, vitiligo, alopecia, doença celíaca e alterações sanguíneas como anemia macrocítica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética desta condição não está definido nas bases de dados internacionais de referência. Não há genes causais únicos catalogados para a entidade clínica isolada, sendo descrita uma base multifatorial e de autoimunidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227982); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e laboratorial que comprova a autoimunidade tireoidiana associada a outra alteração autoimune. É necessário excluir formalmente a falência adrenal primária e a candidíase mucocutânea crônica. Existem 63 testes genéticos registrados no catálogo NCBI GTR utilizados principalmente para investigação de diagnósticos diferenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227982); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autoimmune%20polyendocrinopathy%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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