# Polimicrogiria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35981 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35981
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma alteração no cérebro que surge durante o desenvolvimento, caracterizada por um excesso de pequenas dobras na superfície cerebral e dificuldades cognitivas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (214 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Aplasia/Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012429
- **Morfologia anormal do nervo glossofaríngeo** — HPO: HP:3000047
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787
- **Lissencefalia de 4 camadas** — HPO: HP:0006818
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Potenciais evocados somatossensoriais gigantes** — HPO: HP:0001312
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **EEG com espículas focais occipitais** — HPO: HP:0012016
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308
- **Hemiparesia espástica** — HPO: HP:0011099
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610
- **Malformação arteriovenosa pulmonar** — HPO: HP:0006548
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878
- **Aplasia/Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0007362
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- _...e mais 174 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria._

## Genes associados (6)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **GRIN1** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05577754** [RECRUITING]: Assessment of the Efficacy and Safety of Alpelisib (BYL719) in Pediatric and Adult Patients With Megalencephaly-CApillary Malformation Polymicrogyria Syndrome (MCAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05577754
- **NCT06789913** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children With PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789913
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626
- **NCT00552045** [COMPLETED]: Epilepsy Phenome/Genome Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00552045

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polimicrogiria. Disponível em: https://raras.org/doenca/polimicrogiria
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